{
  "abstract": "Introdução: A doença falciforme (DF) é uma doença multissistêmica marcada por hemólise crônica e crises vaso-oclusivos (CVO), levando à lesão por isquemia-reperfusão (LIR), mecanismo também envolvido no infarto agudo do miocárdio (IAM). Apesar dessa convergência biológica, as assinaturas moleculares e vias associadas aos diferentes estados clínicos da DF (basal e crise: CVO ou síndrome torácica aguda [STA]), bem como sua sobreposição com o IAM, permanecem pouco caracterizadas. Objetivo: Identificar assinaturas transcriptômicas específicas e vias biológicas enriquecidas em diferentes estados da DF, além de determinar características moleculares compartilhadas com o IAM. Metodologia: Dados públicos de RNA-seq bulk de sangue total disponíveis no repositório GEO NCBI, incluindo 4 coortes de DF e 2 de IAM, foram processados utilizando um pipeline padronizado com controle de qualidade, alinhamento ao genoma de referência GRCh38 e quantificação em nível gênico. As análises de expressão diferencial foram realizadas independentemente para cada comparação. Genes diferencialmente expressos (GDE) não sobrepostos foram identificados para cada estado clínico da DF (estado basal e crise), e assinaturas moleculares compartilhadas com o IAM foram determinadas pela interseção de GDE. Em seguida, análises de enriquecimento funcional foram conduzidas utilizando a biblioteca GSEApy. Foram consideradas significativas as vias biológicas com valor de p-ajustado <0,05. Resultados: Foram analisadas 351 amostras, incluindo 52 pacientes com DF (31 em estado basal e 21 em CVO/STA), 119 com IAM e 180 controles saudáveis. A análise de expressão diferencial e de enriquecimento de conjuntos gênicos identificaram assinaturas moleculares distintas entre os estados clínicos da DF. Foram identificados 289 GDE exclusivos no estado basal (173 superexpressos [up] e 116 hipoexpressos [down]) e 839 GDE exclusivos na crise (370 up e 469 down). O estado basal apresentou enriquecimento exclusivo da via de metabolismo do heme, consistente com a hemólise crônica e a alteração da homeostase do heme. O estado de crise (CVO/STA) demonstrou enriquecimento exclusivo de vias relacionadas às respostas ao interferon-α/γ, resposta inflamatória, sinalização TNF-α/NF-κB, ativação do complemento, hipóxia, estresse oxidativo, apoptose e fosforilação oxidativa, caracterizando um perfil inflamatório agudo associado à lesão por isquemia-reperfusão. Na coorte de IAM, a análise de expressão diferencial identificou 8.176 GDE (2.149 up e 6.027 down). A análise de sobreposição revelou 93 genes compartilhados entre IAM e DF em estado basal e 37 entre IAM e CVO/STA. Os genes compartilhados entre IAM e CVO/STA foram enriquecidos em vias de resposta ao interferon-α/γ, TNF-α/NF-κB e fosforilação oxidativa, incluindo P2RY14, LYSMD2, IFIT2, COX7B, NDUFA1 e IL1B. A superexpressão de P2RY14 e IFIT2 já foi associada a condições cardiovasculares isquêmicas, enquanto a de COX7B foi relacionada ao remodelamento hipertrófico cardíaco. Não foram identificadas vias significativamente enriquecidas nos genes compartilhados entre IAM e DF em estado basal. Conclusão: As assinaturas transcriptômicas compartilhadas entre CVO/STA e IAM revelam vias convergentes de inflamação, sinalização por interferon e remodelamento mitocondrial, sugerindo mecanismos moleculares comuns da lesão isquêmica e identificando novos genes candidatos associados às complicações cardiovasculares da DF.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "Departamento de Imagens Médicas, Hematologia e Oncologia Clínica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP), Universidade de São Paulo (USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil",
    "Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional (LIGHT), Instituto Gonçalo Moniz (IGM), FIOCRUZ, Salvador, BA, Brasil",
    "Centro de Hematologia e Hemoterapia (Hemocentro), Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 4,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Francine CHENOU"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Bidossessi Wilfried HOUNKPE"
    },
    {
      "affs": [
        2
      ],
      "name": "Erich Vinicius DE PAULA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Fabiola TRAINA"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/05qjb3x4b2ekp.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.106624",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926003718",
  "id": "05qjb3x4b2ekp",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106624",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223131469",
  "pdf_url": "https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926003718/pdf",
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/05qjb3x4b2ekp.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T13:43:31Z",
      "native_id": "2d86e39dab174231aab64d4c4ff11f90",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106624"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "medicine",
      "origin": "openalex:2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders",
      "subfield": "human-genetics"
    }
  ],
  "title": "ASSINATURAS TRANSCRIPTÔMICAS CONVERGENTES ENTRE A CRISE FALCIFORME E O INFARTO AGUDO DO MIOCÁRDIO",
  "title_text": "ASSINATURAS TRANSCRIPTÔMICAS CONVERGENTES ENTRE A CRISE FALCIFORME E O INFARTO AGUDO DO MIOCÁRDIO",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:31Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/05qjb3x4b2ekp",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}