{
  "abstract": "Introdução: A doença de Gaucher é uma doença lisossômica rara, de herança autossômica recessiva, decorrente da deficiência da enzima β-glicocerebrosidase, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídios em macrófagos. A apresentação clínica é heterogênea e pode incluir hepatoesplenomegalia, citopenias e comprometimento ósseo. O reconhecimento das células de Gaucher na medula óssea pode constituir importante pista diagnóstica, devendo o diagnóstico ser corroborado pela demonstração da deficiência enzimática. Relato do Caso: Paciente masculino, 18 anos, previamente sem comorbidades relevantes, internado em fevereiro de 2026 por dor abdominal, diarreia, distensão abdominal progressiva, astenia e perda ponderal de aproximadamente 4 kg. Ao longo da investigação, evidenciaram-se pancitopenia e hepatoesplenomegalia importante, sendo inicialmente consideradas etiologias infecciosas, incluindo leishmaniose visceral, histoplasmose e esquistossomose, além de neoplasia hematológica. As investigações realizadas não confirmaram essas hipóteses. A tomografia de abdome demonstrou esplenomegalia maciça, com baço medindo 25,6 cm, e dilatação da veia porta. Ultrassonografia com Doppler evidenciou acentuada esplenomegalia, alterações do parênquima hepático e sinais sugestivos de hipertensão portal. A endoscopia digestiva alta identificou quatro cordões varicosos esofágicos, três de grosso calibre, com red spots. Laboratorialmente, apresentou leucopenia e trombocitopenia importantes, além de elevação de transaminases e enzimas canaliculares. O mielograma demonstrou medula hipercelular, sem aumento de blastos, com presença de macrófagos de citoplasma abundante e aspecto fibrilar característico de células de Gaucher. Diante da associação entre morfologia medular, esplenomegalia volumosa e citopenias, prosseguiu-se investigação para doença de depósito lisossômico. A avaliação enzimática demonstrou atividade de esfingomielinase preservada (SMPD1 3,78; referência ≥ 1,02) e redução significativa e tecnicamente confirmada da atividade da β-glicosidase (GBA 0,46; referência ≥ 1,14), corroborando o diagnóstico de doença de Gaucher. Discussão: A doença de Gaucher constitui importante diagnóstico diferencial das esplenomegalias associadas a citopenias, podendo mimetizar doenças infecciosas e neoplasias hematológicas. Neste caso, destacam-se a idade jovem, a esplenomegalia maciça e as manifestações de hipertensão portal, incluindo varizes esofágicas, evidenciando expressiva repercussão visceral. O reconhecimento das células de Gaucher no mielograma foi determinante para direcionar a investigação, posteriormente corroborada pela redução da atividade da β-glicosidase. A associação entre achados clínicos, morfológicos e bioquímicos permitiu estabelecer o diagnóstico após extensa investigação diferencial. Conclusão: A doença de Gaucher deve ser considerada na investigação de pacientes jovens com esplenomegalia volumosa e citopenias, especialmente quando etiologias infecciosas e neoplásicas não são demonstradas. A identificação de células de Gaucher na medula óssea pode fornecer pista diagnóstica fundamental, devendo ser integrada à avaliação clínica e à confirmação bioquímica. O reconhecimento precoce da doença é essencial para permitir tratamento específico e prevenir a progressão de complicações hematológicas, viscerais e ósseas.",
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    "Centro de Hemoterapia e Hematologia do Rio Grande do Norte (HEMONORTE), Natal, RN, Brasil",
    "Hospital Giselda Trigueiro, Natal, RN, Brasil",
    "Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL), Natal, RN, Brasil"
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      "name": "Carlos Henrique Soares de MESQUITA"
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      "name": "Daniela Gonçalves Braz de ALBUQUERQUE"
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      "name": "Henrique Eduardo Romão ARBOÉS"
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      "name": "Diogo Barbalho CHAVES"
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