{
  "abstract": "Paciente pediátrico de 2 anos, com trissomia do cromossomo 21 sem cardiopatia congênita, apresentou febre, obstrução nasal e tosse por três dias, palidez e episódios de choro intenso há 24h, negando cansaço, dor óssea e sangramentos. Na admissão, o paciente com febre e bicitopenico. O hemograma evidenciou hemoglobina reduzida, discreta macrocitose e anisocitose, moderada policromasia, predomínio de células imaturas e trombocitopenia, além de níveis elevados de lactato desidrogenase. O mielograma revelou discreta hipercelularidade, composta por 19% de eritroblastos, 9% de linfócitos e 54% de megacarioblastos. Essas células apresentavam tamanhos e formatos variados, núcleo volumoso, cromatina frouxa, um ou mais nucléolos proeminentes, citoplasma basofílico e presença de pseudópodes, achados compatíveis com leucemia mieloide aguda M7, segundo a classificação FAB. A imunofenotipagem das células medulares identificou 48% de células imaturas, caracterizadas por baixa complexidade (SSC), tamanho intermediário (FSC) e expressão de CD45low. Essa população apresentou imunofenótipo CD61++, CD42a+++, CD42b++, CD34+++, CD117++, HLA-DR++, CD38++, CD13++, CD33++, CD123+, CD11b+, CD7++, CD36+, CD71+ e CD105++, sendo classificada como leucemia mieloide aguda com diferenciação megacariocítica. A expressão da proteína CD105 (endoglina) está associada à ativação e proliferação de células endoteliais, estando relacionada aos processos de cicatrização e neoangiogênese. Sua expressão é rara nesse subtipo de leucemia, e seu impacto prognóstico permanece ainda não completamente elucidado. A avaliação genética incluiu a PCR convencional para as translocações t(6;9), inv(16), t(8;21), t(9;11), t(6;11), t(10;11) e t(9;22) p210, sendo o paciente negativo para todas as alterações investigadas. O sequenciamento, pelo método de Sanger, avaliou as mutações recorrentes em leucemia mieloide nos genes FLT3 (ITD), NRAS (G12, G13 e Q61), KRAS (G12, G13 e Q61), NPM1 (W288fs), IDH1 (R132), IDH2 (R140 e R172), JAK2 (V617), PTPN11 (éxons 3 e 13), WT1 (éxons 7 e 9) e GATA1 (éxons 2 e 3), sendo este último associado à leucemia megacarioblástica aguda em pacientes com síndrome de Down. Foi identificada a mutação c.180_187dup no gene GATA1, variante associada a prognóstico favorável na LMA-M7. O paciente iniciou o protocolo terapêutico com citarabina (Ara-C), na dose de 10 mg/m² a cada 12 horas durante 10 dias, com monitorização da curva térmica em razão do risco infeccioso. Como profilaxia antimicrobiana, recebeu ciprofloxacino (15 mg/kg/dia), linezolida (10 mg/kg a cada 12 horas) e fluconazol. Após 20 dias do início do tratamento, apresentou elevação da ureia para 150 mg/dL (VR: 19–43 mg/dL), indicando comprometimento da função renal e necessidade de hemodiálise. Evoluiu ainda com queda da saturação de oxigênio, hipertensão arterial, olhar vago, taquicardia e recorrência de episódios febris. A hemocultura coletada do cateter identificou infecção por Candida tropicalis. Na evolução clínica, o paciente apresentou intenso sangramento nasal, associado a desconforto respiratório, dessaturação e rebaixamento do nível de consciência. Posteriormente, evoluiu com bradicardia, sendo iniciadas manobras de reanimação cardiopulmonar. Em seguida, apresentou parada cardiorrespiratória em assistolia. O paciente evoluiu para óbito 32 dias após o diagnóstico, em decorrência de hemorragia de vias aéreas, insuficiência renal crônica e leucemia mieloide aguda.",
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    "Instituto Aggeu Magalhães (IAM), Fiocruz, Recife, PE, Brasil",
    "Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, PE, Brasil"
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