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  "abstract": "Introdução: A hemocromatose hereditária relacionada ao gene HFE é uma doença autossômica recessiva. A variante H63D apresenta baixa penetrância clínica e, isoladamente, raramente está associada à sobrecarga de ferro. No entanto, a ausência de sintomas não exclui a ocorrência de alterações hepáticas, necessitando investigação adicional por ressonância magnética (RM) para quantificação da sobrecarga de ferro. Objetivos: Avaliar indivíduos submetidos à sangria terapêutica por hiperferritinemia, identificando os portadores da variante H63D do gene HFE e investigando a presença de sobrecarga hepática de ferro por RM. Material e Métodos: Estudo observacional, retrospectivo e transversal, com dados do sistema e-Delphyn do Serviço de Hemoterapia do Hospital São Vicente de Paulo, Passo Fundo/RS, entre 2020 e 2026. Incluiu pacientes, de ambos os sexos, submetidos à sangria terapêutica por hiperferritinemia. Foram analisados dados demográficos, genéticos, laboratoriais e de RM hepática T2*, por meio de planilhas do Microsoft Excel. A análise estatística foi realizada no software Jamovi, utilizando estatística descritiva para caracterização da amostra e o teste de Kruskal-Wallis para comparação da saturação de transferrina entre os diferentes graus de sobrecarga hepática, considerando nível de significância de 5%. Resultados e discussão: Foram analisados 343 pacientes encaminhados para sangria terapêutica por hiperferritinemia, dos quais 182 (53,1%) realizaram investigação genética para hemocromatose hereditária. Entre estes, 153 (84,1%) eram do sexo masculino e 29 (15,9%) do sexo feminino. A variante H63D estava presente em 50 pacientes, sendo 37 heterozigotos e 13 homozigotos. Destes, 28 (56%) realizaram RMT2* hepática, 22 (78,6%) apresentaram sobrecarga hepática de ferro, sendo seis casos leves, nove moderados e sete acentuados. Entre os indivíduos com sobrecarga de ferro, 36,4% não apresentavam esteatose hepática. A saturação de transferrina (IST) apresentou mediana de 47,5% (IIQ: 39,8–53,0%), valor superior ao habitualmente esperado para portadores isolados da variante H63D descritos na literatura. Entretanto, não diferiu entre os diferentes graus de sobrecarga hepática (teste de Kruskal-Wallis; p=0,697), indicando que esse marcador, isoladamente, não refletiu a intensidade do depósito hepático de ferro. Conclusão: O presente estudo demonstrou que pacientes com hiperferritinemia portadores da variante H63D podem apresentar sobrecarga hepática de ferro detectável pela ressonância magnética. Não foi observada associação entre o grau de sobrecarga hepática e a saturação de transferrina, tampouco entre a presença de sobrecarga de ferro e a esteatose hepática, sugerindo que o depósito de ferro não pode ser atribuído exclusivamente à doença hepática gordurosa. Esses achados reforçam o papel da ressonância magnética na investigação da hiperferritinemia e indicam que a variante H63D isoladamente pode não explicar o fenótipo de sobrecarga férrica observado nesses pacientes, ressaltando a necessidade de investigação complementar para outras variantes genéticas relacionadas à hemocromatose hereditária e para causas secundárias de sobrecarga de ferro.",
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    "Universidade de Passo Fundo (UPF), Faculdade de Medicina, Passo Fundo, RS, Brasil",
    "Hospital São Vicente de Paulo (HSVP), Serviço de Hemoterapia, Passo Fundo, RS, Brasil",
    "Hospital São Vicente de Paulo (HSVP), Serviço de Hemoterapia, Universidade de Passo Fundo (UPF), Faculdade de Medicina, Passo Fundo, RS, Brasil"
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