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  "abstract": "Introdução: As hemoglobinas (Hb) de alta afinidade por oxigênio constituem variantes raras que reduzem a liberação de O 2 aos tecidos e, habitualmente, desencadeiam aumento da eritropoietina e eritrocitose compensatória. A Hb Montfermeil é uma beta variante discretamente instável, descrita em poucos pacientes, causada pela mutação HBB:c.392A>G [β130(H8)Tyr>Cys]. A substituição ocorre na hélice H e altera as interações estruturais associadas à afinidade por oxigênio e à cooperatividade da molécula. Relatamos o primeiro caso identificado no Brasil, com perfil hematológico oposto ao esperado para essa classe de variantes. Descrição do Caso: Paciente do sexo masculino, 63 anos, de Campinas/SP, teve amostra de sangue total encaminhada ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul para investigação de possível Hb variante. O hemograma revelou eritrócitos de 3,91 milhões/µL, VCM de 125,5 fL, HCM de 40,0 pg, RDW-CV de 17,2% e neutrófilos segmentados de 80% (7.300/µL), caracterizando eritropenia, macrocitose acentuada, HCM elevado, anisocitose e neutrofilia discreta. A cromatografia líquida de alta performance (HPLC) demonstrou Hb A0 (45,8%), Hb A₂ (3,1%), Hb F (1,8%) e uma fração variante de 42,0%, com tempo de retenção relativo à Hb A de 0,94, sugerindo tratar-se de uma variante de cadeia beta. A proporção elevada da fração anormal e sua concentração aproximada em relação à Hb A permitiram reconhecer uma beta-variante, mas não determinar sua identidade sem confirmação molecular. O sequenciamento do gene HBB pelo método de Sanger identificou, em heterozigose, a alteração HBB:c.392A>G, responsável pela substituição β130(H8)Tyr>Cys, confirmando Hb Montfermeil. Embora a menor liberação tecidual de O 2 pelas hemoglobinas de alta afinidade geralmente resulte em eritrocitose secundária, o paciente apresentou eritropenia, com macrocitose e anisocitose. Essa discordância sugere que fatores concomitantes possam modificar ou superar a resposta eritropoiética compensatória. A macrocitose e o HCM elevado são compatíveis com eritropoiese ineficaz, incluindo a possibilidade de deficiência de vitamina B12, especialmente considerando a idade do paciente; entretanto, não houve dosagem de cobalamina para confirmação. Alterações na regulação da eritropoietina e maior renovação eritrocitária, relacionadas à discreta instabilidade da variante, também podem contribuir, embora reticulócitos, marcadores de hemólise e níveis de eritropoietina não tenham sido avaliados. A ausência de histórico clínico e de exames adicionais impede estabelecer o mecanismo, de modo que a eritropenia deve ser interpretada como provavelmente multifatorial, e não como efeito isolado da Hb Montfermeil. Conclusão: Este relato documenta o primeiro caso brasileiro de Hb Montfermeil e amplia o conhecimento sobre sua variabilidade fenotípica. A discordância entre a fisiopatologia prevista e o hemograma evidencia que a avaliação hematológica isolada pode não levar à investigação de uma hemoglobina de alta afinidade. A integração entre hemograma, cromatografia e sequenciamento foi essencial para o diagnóstico preciso, enquanto o perfil atípico reforça a necessidade de investigação metabólica e eritropoiética complementares, de acompanhamento clínico e de aconselhamento genético adequado.",
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    "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil",
    "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil"
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