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  "abstract": "Introdução: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é uma neoplasia hematológica representada pelo aumento de linfócitos B maduros clonais na medula óssea. A média de idade é de 65 anos e a maioria dos casos são assintomáticos ao diagnóstico. Apresenta-se altamente heterogênea do ponto de vista de desfechos clínicos e a respostas à quimioimunoterapia. Essa heterogeneidade deve-se, em parte, a alterações gênicas identificadas nas células da LLC, como mutações no gene TP53 e/ou deleções no cromossomo 17 [del(17p)] que atuam como importantes marcadores de alto risco e exigem opções de tratamento direcionado. O gene TP53 codifica a proteína supressora de tumor p53, que promove o reparo do DNA. Na deleção do 17p há a perda do braço curto do cromossomo, o que resulta na perda de uma cópia do gene TP53. Objetivo: Avaliar a relação entre os resultados de mutação do gene TP53 e deleção do 17p realizados de forma concomitante, em amostras de sangue periférico de pacientes com LLC, em diversos momentos da doença, numa análise retrospectiva durante o período de 2016 a 2026 em um laboratório de análises clínicas. Materiais e métodos: O processamento da FISH foi realizado com sonda fluorescente para identificar alterações cromossômicas específicas para o cromossomo 17 a fim de identificar a deleção do 17p. Em relação à pesquisa de mutações, por NGS, o processamento consistiu na extração de DNA de amostras submetidas ao sequenciamento na plataforma NextSeq500 (Illumina) e posterior análise das variantes dos éxons 2 a 11 do gene TP53. Resultados: Foram selecionados 1675 casos com média de idade foi de 66,2 anos e mediana de 67 anos, com frequência de M:F de 1,35:1. Do total, 1443 casos não apresentaram nenhuma alteração. Foram identificados 157 casos com deleção do 17p, sendo que 108 (68,7%) apresentavam também a mutação do TP53, e 49 (31,2%) só a deleção. Em relação às mutações, 183 casos apresentaram mutações no TP53, sendo que em 108 (59%) também tinham deleção de 17p e 75 (41%) não demonstravam a deleção. Na análise gênica, foram identificados 128 tipos distintos de mutações no TP53. As mais comuns foram nos códons 248 (17 casos), 273 (10 casos) e 175(8 casos). Na análise da frequência alélica (VAF) da mutação do TP53, 50% dos casos com % de VAF elevada para os códons 248 e 273 também tinham alta porcentagem de interfases com deleção de 17p, enquanto para o códon 175, somente 10%. Discussão e conclusão: A avaliação de parâmetros que envolvem o gene TP53 realizada nesse estudo, apontou que a mutação está relacionada à maior número de casos com presença da deleção do 17p. Isso está de acordo com os dados de literatura que demonstram que a causa mais comum de aberrações no TP53 resulta de uma combinação de mutação do TP53 e del(17p), sendo responsável por até dois terços dos casos. Além disso, os códons mais envolvidos nas mutações do TP53 são concordantes com os achados nos demais tipos de neoplasias. Dessa forma, a avaliação da associação de ambos os exames (mutação de TP53 e deleção do 17p) pode trazer informações adicionais no contexto da LLC quando comparada aos exames realizados separadamente.",
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