{
  "abstract": "Introdução: A leucemia agressiva de células NK é uma neoplasia hematológica rara, altamente agressiva e frequentemente associada à infecção pelo EBV, embora casos EBV-negativos também ocorram. Sua apresentação pode simular síndromes hiperinflamatórias, como a linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH), dificultando o diagnóstico e impactando a estratégia terapêutica. Relato de caso: Homem, 34 anos, previamente hígido, admitido em maio de 2025 com um mês de febre recorrente, perda ponderal importante, astenia, dispneia, dor abdominal e edema de membros inferiores. Ao exame físico apresentava hepatomegalia, esplenomegalia volumosa e ascite, sem linfonodomegalias periféricas. Os exames laboratoriais evidenciaram anemia macrocítica grave, plaquetopenia, reação leucoeritroblástica, DHL de 2082 U/L, hiperferritinemia (5063 ng/mL), sinais de hemólise e disfunção hepática. Diante da associação de febre, esplenomegalia, hiperferritinemia e citopenias, iniciou corticoterapia por suspeita de HLH e foi encaminhado a serviço terciário. A investigação medular revelou medula intensamente hipercelular, infiltrada por células linfoides atípicas com eritrofagocitose. A biópsia confirmou infiltração difusa por células blastoides, substituindo o tecido hematopoético. A imunofenotipagem demonstrou população compatível com leucemia agressiva de células NK (CD2+, CD7+, CD8+, CD11b+, CD16+, CD56+, granzima citoplasmática+), o cariótipo evidenciou cromossomo 7 em anel em 75% das metáfases e a pesquisa de EBV por PCR foi negativa. Foi iniciado tratamento conforme protocolo SMILE, inicialmente sem metotrexato devido à ascite e com redução da dose de pegasparaginase por hiperbilirrubinemia. Após o primeiro ciclo, apresentou resposta profunda, com 0,1% de células NK residuais por imunofenotipagem. Recebeu três ciclos de tratamento e quimioterapia intratecal, mantendo líquor sem infiltração neoplásica. Em outubro de 2025 apresentou recaída medular, sendo submetido à segunda linha com FLAG-IDA. Após o primeiro ciclo obteve remissão citomorfológica e doença residual mínima negativa; entretanto, após o segundo ciclo persistiu doença residual mínima positiva (1,8%), sendo encaminhado para avaliação de transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Em janeiro de 2026 evoluiu com nova recaída, deterioração clínica e 58% de células NK neoplásicas na medula. Considerando doença refratária a duas linhas de quimioterapia intensiva e ausência de possibilidade de consolidação com transplante, optou-se, em conjunto com o paciente e familiares, por cuidados paliativos exclusivos. Conclusão: O caso ilustra a dificuldade diagnóstica da leucemia agressiva de células NK, cuja apresentação inicial simulou HLH. A integração entre morfologia, imunofenotipagem e citogenética permitiu o diagnóstico definitivo e o início precoce da terapia específica. Apesar da resposta inicial ao protocolo SMILE e da resposta transitória ao FLAG-IDA, a doença apresentou comportamento altamente refratário, impedindo a consolidação com transplante alogênico. O relato reforça a importância do diagnóstico precoce, da monitorização por doença residual mínima e da discussão oportuna sobre transplante e cuidados paliativos.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "HCFMUSP, São Paulo, SP, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 11,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Sthefanny Josephine Klein Ottoni GUEDES"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Igor Radel RIBEIRO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Luana Rocha BOONE"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Beatriz Tejo DANTAS"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "João Marcelo De Souza AGUIAR"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Mariana Tourinho Pessoa REZENDE"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Isabella Muhammad Luzente PAULO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Wellington Fernandes DA SILVA JUNIOR"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Vanderson ROCHA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Guilherme Henrique Hencklain FONSECA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Felipe Melo NOGUEIRA"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/1kggavk6m5sp5.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.107609",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926013568",
  "id": "1kggavk6m5sp5",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107609",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "2720|Autoimmune and Inflammatory Disorders Research"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223133869",
  "pdf_url": null,
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/1kggavk6m5sp5.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T13:43:19Z",
      "native_id": "522d1dd3652647a3831a0b32e0dd7440",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107609"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "medicine",
      "origin": "lcc:RC633-647.5",
      "subfield": "endocrinology-metabolism"
    }
  ],
  "title": "LEUCEMIA AGRESSIVA DE CÉLULAS NK COM APRESENTAÇÃO CLÍNICA SEMELHANTE À SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICA: RELATO DE CASO",
  "title_text": "LEUCEMIA AGRESSIVA DE CÉLULAS NK COM APRESENTAÇÃO CLÍNICA SEMELHANTE À SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICA: RELATO DE CASO",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:19Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/1kggavk6m5sp5",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}