{ "abstract": "Introdução: A Trombocitemia Essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica, caracterizada por trombocitose persistente, megacariócitos atípicos e mutações nos genes JAK2, CALR ou MPL. Está associada a tromboses arteriais e venosas, incluindo sítios incomuns, como o sistema venoso portal. A mutação JAK2V617F associa-se a maior risco trombótico, enquanto a evolução para Mielofibrose (MF) secundária relaciona-se a anemia, RDW e LDH elevados e esplenomegalia. O tratamento da TE visa prevenir eventos trombóticos, sendo a hidroxiureia o citorredutor de escolha em pacientes de alto risco. Na evolução para MF, pode ser indicado transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) alogênico. Objetivo: Relatar um caso de TE com trombose de veia porta ao diagnóstico e evolução clínica de cerca de 16 anos, com progressão para MF secundária e indicação de TCTH. Relato de caso: Mulher, 63 anos, JAK2-positiva, diagnosticada em 2009 com TE, em acompanhamento desde então. Iniciou tratamento com hidroxiureia em 2010, mantendo adequado controle hematológico até a suspensão da medicação em agosto de 2025. Apresentava trombose crônica da veia porta com hipertensão portal, hipertensão arterial sistêmica e arritmia cardíaca. Durante o seguimento, evoluiu com redução progressiva da hemoglobina (de 10,0 g/dL para valores entre 8,1 e 8,8 g/dL nos meses subsequentes), caracterizando anemia persistente. Leucócitos permaneceram entre 4,4 e 6,7 × 10⁹/L e as plaquetas entre 282 e 438 × 10⁹/L. Observou-se elevação progressiva do RDW, atingindo 23,2% em 2026. A biópsia de medula óssea de 2023 evidenciou proliferação de megacariócitos atípicos isolados com formação de agrupamentos com forte imunoexpressão para fator VIII e ausência de aumento de blastos (CD34+). Nova biópsia, em 2024, demonstrou hipercelularidade das séries granulocítica e megacariocítica associada à fibrose reticulínica grau 2. Endoscopia digestiva alta realizada em 2025 evidenciou varizes esofágicas, sem sinais de sangramento recente, cicatrizes pós ligadura elástica e gastropatia hipertensiva leve. Em fevereiro de 2026, diante da evolução clínica, laboratorial e histopatológica, foi diagnosticada MF pós-trombocitemia essencial, sendo encaminhada para avaliação de transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas em centro de referência. Discussão: A trombocitemia essencial (TE) pode manifestar-se por trombose esplâncnica, reforçando a investigação de neoplasias mieloproliferativas, sobretudo da mutação JAK2V617F, associada a maior risco trombótico. O caso documenta 16 anos de evolução, da trombose de veia porta, sob tratamento com hidroxiureia, ao diagnóstico de MF pós-TE, ilustrando o valor do seguimento. A progressão foi acompanhada por fibrose medular grau 2 e anemia progressiva, achados compatíveis com a evolução da doença descrita na literatura. A hipertensão portal evoluiu com varizes tratadas por ligadura elástica. O encaminhamento para avaliação de TCTH alogênico, reforça seu papel como única terapia potencialmente curativa. Conclusão: O caso demonstra a trombose de veia porta como manifestação inicial da TE JAK2-positiva e sua progressão para MF secundária. Reforça-se a importância do seguimento clínico, laboratorial e histopatológico para reconhecer precocemente a transformação da doença e indicar, em pacientes elegíveis, avaliação para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde, Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (FCMS PUC-SP), Sorocaba, SP, Brasil", "Conjunto Hospitalar de Sorocaba/Seconci, Sorocaba, SP, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Maria Eduarda De Oliveira D'ANGELIS" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Paula Sayuri KAWASOKO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Maria Clara de Campos SALES" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Luiz Theodoro Lancellotti NIGRO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Aline Francisquini RIBEIRO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Lara Melo DE SOUZA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Juliana Navas Braga DE SOUZA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Hana Lukic MRGAN" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Antonianna Furtado Cavalcante VECINA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Marcelo Gil CLIQUET" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/1kxw4qmzxwz48.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107543", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926012903", "id": "1kxw4qmzxwz48", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107543", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2716|Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment" ] ], "openalex": "W7223158058", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/1kxw4qmzxwz48.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:26Z", "native_id": "8095227bca8c4785a0c3352d64e0908b", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107543" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "openalex:2716|Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment", "subfield": "human-genetics" } ], "title": "TROMBOSE DE VEIA PORTA COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE TROMBOCITEMIA ESSENCIAL COM EVOLUÇÃO PARA MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA", "title_text": "TROMBOSE DE VEIA PORTA COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE TROMBOCITEMIA ESSENCIAL COM EVOLUÇÃO PARA MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:26Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/1kxw4qmzxwz48", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }