{ "abstract": "A leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T) e o linfoma linfoblástico de células T (LL-T) são neoplasias agressivas originadas de precursores linfoides T. Apesar dos avanços obtidos na estratificação de risco da LLA, a LLA-T ainda apresenta poucos biomarcadores. Nesse contexto, alterações envolvendo genes do complexo do poro nuclear, especialmente NUP214 e NUP98, têm emergido como eventos moleculares relevantes na leucemogênese e seus rearranjos estão associados à ativação constitutiva de vias de sinalização proliferativas, manutenção do fenótipo de célula-tronco leucêmica, resistência à quimioterapia e maior risco de recaída. Além disso, parte dessas alterações resulta na ativação de vias relacionadas à tirosina quinase, incluindo JAK/STAT e PI3K/AKT/mTOR, levantando a perspectiva do uso de inibidores de tirosina quinase (TKIs) a estes pacientes. Dessa forma, a identificação precoce desses rearranjos pode apresentar impacto prognóstico e potencial relevância terapêutica. Este estudo citogenético observacional ambidirecional de paciente de LLA/LL-T por análise citogenética utilizando sondas ABL1, NUP214 e NUP98 adicionalmente ao screaning por MLL e BCR::ABL1 tem o objetivo de descrever o perfil citogenético e citomolecular de uma coorte de pacientes com LLA/LL-T, enfatizando a frequência de alterações envolvendo ABL1, NUP214 e NUP98, e discutir sua potencial relevância biológica e terapêutica. Das 19 amostras obtidas, 16 foram avaliados por citogenética convencional e citomolecular. A idade ao diagnóstico variou entre 2 e 17 anos, com média de 10 anos, mediana de 12 anos, sendo 1 paciente adulto de 35 anos. Houve predominância do sexo masculino (15/4). Quanto à apresentação clínica, 18 pacientes apresentaram LLA-T e 1 paciente adulto apresentou LL-T. Foi observada heterogeneidade quanto aos subtipos imunofenotípicos. Alterações cromossômicas foram identificadas em 12 pacientes (75%), predominando alterações envolvendo os cromossomos 9 e 11, além de alterações adicionais no cromossomo 13. Quatro pacientes apresentaram cariótipo normal. Foi realizada investigação por FISH em 16 pacientes, onde se identificou 3 pacientes com alterações envolvendo NUP214. Entre esses, um apresentou perfil compatível com amplificação associada à fusão NUP214::ABL1, 2 apresentaram rearranjos envolvendo NUP214 e um apresentou perfil de sinais sugestivo de inserção do gene. Em 1 dos casos, a alteração foi detectada em baixa clonalidade, sugerindo possível evento genético secundário. Até o presente momento, foi identificado 1 caso envolvendo NUP98. Todos os casos positivos seguirão para a investigação por técnicas moleculares para complementação da caracterização. Os resultados preliminares evidenciam a frequência relevante de alterações envolvendo NUP214 nesta coorte de LLA/LL-T, reforçando a importância da investigação sistemática desses rearranjos durante a caracterização diagnóstica. A integração da citogenética convencional com a análise por FISH permitiu identificar alterações citogenéticas que poderiam permanecer não detectadas. A caracterização molecular desses casos poderá ampliar o conhecimento sobre a biologia da LLA/LL-T, e reforça a necessidade de um melhor refinamento da estratificação prognóstica, impactando na melhor escolha de alvos com inibidores de tirosina quinase, em associação aos protocolos quimioterápicos atualmente empregados.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Programa de Pos-Graduação em Saúde Materno infantil, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil", "Laboratório de Genética do Núcleo Transdisciplinar de Inverstigação da Saúde da criança e do adolescente (NTISCA), Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil", "Programa de Pos-Graduação em Clínica Médica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 12, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Ramon de Abreu SILVA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Amanda Gabrielle de Oliveira SOARES" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Diego Roberto DOS SANTOS" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Gabriel de Almeida MENEZES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Luciana Santos BARBOSA" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Thais BONILHA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Elen DE OLIVEIRA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Cristiane Sá Ferreira Pinto FACCIO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Elaine Sobral DA COSTA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Amanda Faria DE FIGUEIREDO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Daniela Ribeiro NEY GARCIA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Marcelo Gerardin Poirot LAND" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/1mt1m4qxfd9hv.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107552", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S253113792601299X", "id": "1mt1m4qxfd9hv", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107552", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2739|Acute Lymphoblastic Leukemia research" ] ], "openalex": "W7223137329", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/1mt1m4qxfd9hv.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:18Z", "native_id": "32b11ee2aa1e4c1e8b76301a1875ef89", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107552" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "openalex:2739|Acute Lymphoblastic Leukemia research", "subfield": "epidemiology-public-health" } ], "title": "ALTERAÇÕES CITOMOLECULARES EM GENES DA VIA DA TIROSINA QUINASE DETECTADAS POR FISH NA LEUCEMIA/LINFOMA LINFOBLÁSTICO DE CÉLULAS T: RESULTADOS PRELIMINARES", "title_text": "ALTERAÇÕES CITOMOLECULARES EM GENES DA VIA DA TIROSINA QUINASE DETECTADAS POR FISH NA LEUCEMIA/LINFOMA LINFOBLÁSTICO DE CÉLULAS T: RESULTADOS PRELIMINARES", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:18Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/1mt1m4qxfd9hv", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }