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  "abstract": "Introdução: A esferocitose hereditária (EH) é a anemia hemolítica congênita mais comum entre caucasianos, decorrente de mutações em genes do citoesqueleto eritrocitário, como o ANK1. Ja a amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é doença autossômica dominante rara, causada por mutações no gene TTR, com maior prevalência em indivíduos de ascendência africana e potencial de acometimento cardíaco grave. A coexistência dessas duas patologias é rara. Relato de Caso: Paciente masculino, 18 anos, negro, encaminhado para investigação de esplenomegalia e sinais de hemólise. Na ocasião, referia dor abdominal epigástrica desde setembro de 2024, febre ocasional, sudorese noturna, fadiga e perda de 15 kg em dez meses. Exames laboratoriais evidenciaram padrão de hemólise com hiperbilirrubinemia às custas de indireta, haptoglobina reduzida e DHL discretamente elevado. Reticulócitos e hemoglobina normais e esfregaço periférico sem hemácias atípicas. Com relação a pesquisa de JAK2V617F e clone HPN foram vistos resultados negativos. G6PD com valores dentro da normalidade. Sorologias, marcadores infecciosos e reumatológicos, também, negativos. Com relação aos exames de imagem, a ultrassonografia mostrou esplenomegalia homogênea (índice esplênico 97 cm 3 ). Já a tomografia e colangiorressonância de abdome não evidenciaram alterações hepáticas significativas nem adenomegalias relevantes. Com relação as biópsias de medula óssea e de linfonodo cervical, foram evidenciados resultados inconclusivos para neoplasia. Diante da persistência do quadro sem etiologia definida, foi realizado sequenciamento completo do genoma, identificando mutação no gene ANK1, associada à esferocitose hereditária tipo 1, e mutação patogênica no gene TTR (variante p.Val142Ile), associada à amiloidose hereditária por transtirretina. Nesse contexto, foi iniciado ácido fólico, solicitadas cintilografia com pirofosfato e ressonância cardíaca para estadiamento da amiloidose, e programada reavaliação para eventual esplenectomia. Discussão: O caso ilustra a utilidade da investigação genética em pacientes jovens com hemólise e esplenomegalia de etiologia indefinida inicialmente. Embora a esferocitose hereditária explique os achados hematológicos, a identificação concomitante de uma variante patogênica no TTR permitiu o diagnóstico pré-sintomático de ATTRv, possibilitando rastreamento clínico e aconselhamento genético familiar. A associação entre mutações em ANK1 e TTR é extremamente rara, com escassos relatos descritos na literatura, reforçando a relevância deste caso. Conclusão: Este relato destaca a coexistência rara de esferocitose hereditária e amiloidose hereditária por transtirretina em paciente jovem. A investigação molecular foi decisiva para esclarecer a etiologia da hemólise e identificar uma associação genética rara. O reconhecimento precoce da ATTRv em paciente jovem possibilita monitorização dirigida e intervenção antes do desenvolvimento de manifestações irreversíveis, evidenciando o impacto da medicina na saúde do paciente em questão.",
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    "Hospital Memorial Petrolina, Juazeiro, BA, Brasil"
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