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  "abstract": "Introdução: As leucemias agudas constituem um grupo heterogêneo de neoplasias hematológicas caracterizadas pela proliferação clonal de células precursoras hematopoéticas. Alterações citogenéticas desempenham papel fundamental no diagnóstico, estratificação prognóstica e definição terapêutica dessas neoplasias, sendo consideradas marcadores biológicos relevantes para a classificação dos diferentes subtipos leucêmicos. Objetivo: Avaliar a associação entre os perfis citogenéticos e os diagnósticos de leucemias agudas em pacientes atendidos em um centro de referência do Rio Grande do Norte. Métodos: Estudo retrospectivo e observacional realizado com 114 pacientes diagnosticados com leucemias agudas entre 2016 e 2025. Os diagnósticos foram estabelecidos por imunofenotipagem por citometria de fluxo e os estudos citogenéticos realizados por cariotipagem convencional com bandeamento G. Para análise estatística, os resultados citogenéticos foram agrupados em três categorias: cariótipo normal, cariótipo complexo e ausência de crescimento celular. A associação entre o diagnóstico principal e o perfil citogenético foi avaliada pelo Teste Exato de Fisher, adotando-se nível de significância de 5%. Resultados: A amostra foi composta por pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) (44,7%; n = 51), leucemia linfoblástica aguda (LLA) (40,4%; n = 46), leucemia promielocítica aguda (LPA) (14,0%; n = 16) e leucemia bifenotípica aguda (LBA) (0,9%; n = 1). Entre os achados citogenéticos, observou-se predominância de ausência de crescimento celular (31,6%; n = 36), seguida por cariótipos normais (27,2%; n = 31) e alterações cromossômicas detectáveis (41,2%; n = 47). A análise inferencial demonstrou associação estatisticamente significativa entre o diagnóstico principal e o perfil citogenético (teste Exato de Fisher, p = 0,0078). Os casos de leucemia promielocítica aguda apresentaram predominância de alterações cromossômicas recorrentes, especialmente relacionadas à translocação t (15;17), enquanto os casos de leucemia mieloide Aguda apresentaram maior frequência de alterações citogenéticas complexas. Nas leucemias linfoblásticas agudas observou-se maior proporção de casos sem crescimento celular para análise cromossômica. Conclusão: Os perfis citogenéticos apresentaram distribuição distinta entre os diferentes diagnósticos de leucemias agudas, evidenciando associação significativa entre as variáveis avaliadas. Os resultados reforçam a relevância da citogenética convencional como ferramenta complementar à imunofenotipagem na caracterização biológica das leucemias agudas e na estratificação clínica dos pacientes.",
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    "Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN), Natal, RN, Brasil"
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