{
  "abstract": "Introdução: As hemoglobinas (Hb) variantes constituem um importante grupo de alterações hereditárias com impacto no diagnóstico laboratorial, na vigilância epidemiológica e na hemoterapia. Embora a pesquisa da Hb S seja obrigatória na triagem de doadores de sangue no Brasil, o uso de métodos diagnósticos complementares permite identificar outras variantes estruturais, ampliando o conhecimento sobre a diversidade genética da população e possibilitando a elucidação de perfis hemoglobínicos complexos. Objetivo: Determinar a prevalência e caracterizar o perfil das hemoglobinas variantes não-Hb S em doadores de sangue da hemorrede pública do Maranhão, avaliando a contribuição da abordagem integrada fenotípico-molecular para a precisão diagnóstica. Material e métodos: Estudo retrospectivo realizado com 88.064 doadores de sangue únicos atendidos na hemorrede pública do Maranhão em 2023. A investigação incluiu cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) e eletroforese de Hb em pH alcalino e ácido. Amostras com perfis sugestivos de variantes raras ou inconclusivos foram submetidas à investigação molecular por PCR-RFLP, sequenciamento de Sanger, Gap-PCR e PCR-RE, conforme a suspeita diagnóstica. Resultados: A prevalência geral de Hb variantes foi de 4,09%, com predomínio de Hb AS (n = 3.891; 3,28%) e Hb AC (n = 523; 0,59%). Entre as variantes envolvendo as cadeias β, α e δ, identificou-se alta diversidade molecular: Hb Korle-Bu (n = 37, sendo 1 homozigose), Hb D-Los Angeles (n = 20), Hb G-Philadelphia (n = 20), PHHF (n = 19: 10 PHHF-2, 4 PHHF-1 e 5 não caracterizadas), Hb Hope (n = 7), Hb Camperdown (n = 5), $\\delta\\beta$-talassemia (n = 3), Hb O-Arab (n = 2) e Hb Nunobiki (n = 2). Variantes ultrarraras apresentaram caso único: Hb B2, Hb Diamond, Hb J-Medellín, Hb G-Coushatta e Hb Santa Barnabas. Também foram diagnosticados heterozigotos compostos (1 caso cada): Hb SC, Hb S/Beta+ talassemia (IVS-I-6), Hb C/Hope e Hb C/Necker-Enfant-Malade. A combinação dos parâmetros cromatográficos (tempo de retenção, concentração e perfil de picos) e eletroforéticos direcionou com precisão a confirmação por meio de análises moleculares. Conclusão: A abordagem integrada fenotípico-molecular demonstrou elevada capacidade para caracterizar um amplo espectro de Hb variantes em doadores de sangue, incluindo variantes frequentes, variantes raras e interações genéticas de difícil identificação pelos métodos convencionais. Os achados ampliam o conhecimento sobre a diversidade molecular da população maranhense, fornecem subsídios para o diagnóstico laboratorial e a vigilância epidemiológica e reforçam a necessidade de discutir o papel da caracterização de outras Hb variantes na qualificação das práticas hemoterápicas.",
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    "Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão (HEMOMAR), São Luís, MA, Brasil",
    "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil",
    "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil"
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