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  "abstract": "Introdução: A LMA é uma doença mieloproliferativa, que representa cerca de 20% das leucemias infantis agudas, com sobrevida em torno de 70% em protocolos contemporâneos, e taxas de recidiva de até 40%. São critérios para avaliação de risco, citogenética e biologia molecular, como preditivos de desfechos favoráveis ou desfavoráveis. Neste relato, apresentamos um paciente com rearranjo não descrito como relação prognóstica desfavorável, (t(3;4)), que evoluiu com recaída pós TMO em Medula Óssea (MO), e sítios extra-medulares, Sistema Nervoso Central (SNC) e Testicular bilateral, bastante rara em LMA pediátrica. Resumo: Paciente de 9 anos, sexo masculino, admitido em Dezembro/24 com linfonodomegalia, hepatoesplenomegalia, febre, leucocitose (189.060 cels/mm³) e blastos de aspecto mieloide em sangue periférico. Realizada imunofenotipagem com diagnóstico de LMA não especificada e líquor negativo. A Citogenética demonstrava translocação entre os cromossomos 3 e 4, sem outras alterações citogenéticas ou Biomoleculares classificatórias. Foi iniciado bloco de citorredução seguido de indução do BFM LMA 2012. Evoluiu com falha de resposta terapêutica, (95% de blastos em MO no D21). Tendo em vista que o paciente apresentava um doador 10 × 10 familiar, optou-se por nova citorredução, seguidos de protocolo de salvamento FLAG-IDA em Janeiro/25 com boa resposta (DRM 0,015%). Foi encaminhado ao TMO, realizado em Abril/25, com doador alogênico aparentado HLA-idêntico. Após TMO paciente evoluiu no D+180, em Outubro/25, com 2,02% de blastos com fenótipo anômalo, sendo suspensa imunossupressão e iniciados ciclos de citarabina por recidiva medular incipiente. Reavaliado em Novembro/25 com DRM negativa e quimerismo de 100%, quando recebeu alta do centro transplantador. Manteve ciclos de citarabina até final de Maio/26 com reavaliação medular, com DRM negativa, quando em Junho/26, apresentou recidiva de MO, SNC e testicular bilateral, bastante rara nas LMA da infância (20%). No momento paciente realizando tratamento de recaída com venetoclax e citarabina em alta dose, com programação de novo transplante caso haja remissão da doença. Conclusão: Rearranjos envolvendo o cromossomo 3 são descritos em diferentes subtipos de LMA e, em sua maioria, apresentam associação com resistência terapêutica e pior sobrevida, como as inv(3)/t(3;3)(q21q26) que envolvem o Gene GATA2/MECOM(EVI1) . Entretanto, a translocação t(3;4) permanece extremamente rara, sem classificação prognóstica estabelecida nas principais diretrizes internacionais. A evolução observada neste caso levanta a hipótese de que esse rearranjo possa representar um marcador de comportamento biológico desfavorável, hipótese que necessita ser confirmada por relatos adicionais e estudos colaborativos, e a importância de relatar alterações citogenéticas raras mesmo que não habitualmente relatadas como de mau prognóstico.",
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  "title": "RELATO DE CASO DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) PEDIÁTRICA COM t(3;4): UM REARRANJO RARO E SEM CLASSIFICAÇÃO ESTABELECIDA QUE EVOLUIU COM RECAÍDA TESTICULAR PÓS TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA (TMO)",
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