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  "abstract": "Introdução: A leucemia de células mastocitárias (LCM) é uma variante rara e agressiva da mastocitose sistêmica, representando menos de 1% dos casos de mastocitose. Caracteriza-se por infiltração maior que 20% da medula óssea por mastócitos imaturos, frequentemente associada à falência medular, disfunções orgânicas e elevada mortalidade. Mais de 80% dos pacientes apresentam mutação ativadora do gene KIT, especialmente D816V, sendo os casos KIT-negativos incomuns e de difícil caracterização diagnóstica e terapêutica. Objetivo: Relatar um caso de LCM, seu diagnóstico e desafios clínicos. Relato de caso: Mulher, 43 anos, iniciou quadro de lombalgia progressiva e perda ponderal de aproximadamente 10 kg em aproximadamente quatro meses. A investigação inicial evidenciou lesão lítica extensa, com componentes de partes moles em osso ilíaco direito com tamanho de 14,7 x 8,3 x 10,1 cm, além de outras lesões líticas em sacro, coluna vertebral e fêmur. A biópsia de lesão óssea revelou neoplasia mastocitária, com mastócitos pleomórficos, positivos para CD30. Na admissão, apresentava anemia (Hb: 5.3 g/dL), leucocitose com desvio à esquerda e eosinofilia, trombocitopenia (Plaquetas: 53000) e sintomas relacionados à liberação de mediadores mastocitários, como rubor facial, sensação de calor e diarreia. A biópsia de medula óssea evidenciou infiltração difusa por mastócitos atípicos, negativos para CD25 e CD2, correspondendo a aproximadamente 70% da celularidade, compatível com leucemia de células mastocitárias. A investigação molecular não identificou mutação em KIT, nem variantes clinicamente relevantes no painel mieloide por NGS (Next-Generation Sequencing). Durante a internação apresentou tosse e dessaturação, foi diagnosticada tuberculose pulmonar, sendo iniciado esquema RIPE. Entretanto, houve rápida deterioração clínica, com evolução para hipercalcemia da malignidade, sepse de foco pulmonar e óbito antes da instituição de terapia específica para LCM. Discussão: A LCM permanece uma neoplasia de prognóstico reservado, especialmente quando associada à importante infiltração medular e comprometimento extramedular. Há poucos dados na literatura sobre a doença, mas algumas características estão associadas a pior prognóstico, como morfologia imatura dos mastócitos, presença de mais de 10% de mastócitos circulantes, ausência de mutação KIT, cariótipo complexo, presença de mutações associadas como TET2, SRSF2, ASXL1, SF3B1 e RUNX1. A ausência de mutação em KIT, embora rara, pode representar desafio diagnóstico e terapêutico, limitando a elegibilidade para terapias-alvo (como avapritinibe), bem como outras medicações que possuem melhor resposta terapêutica na sua presença, como midostaurina e imatinibe. A única possibilidade curativa é o transplante alogênico de medula óssea. Conclusão: Este relato destaca uma apresentação incomum de leucemia de células mastocitárias, especialmente considerando a ausência de mutação KIT.",
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    "Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brasil"
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