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  "abstract": "Introdução: Mulheres de famílias com hemofilia foram historicamente classificadas como ''portadoras'', presumindo-se ausência de sangramentos. Evidências recentes demonstram ampla variabilidade fenotípica em mulheres e meninas com hemofilia (WGH), com sangramentos clinicamente relevantes mesmo com níveis fatoriais tradicionalmente considerados adequados. Em 2021, a ISTH propôs cinco categorias: grave (<0,01 UI/mL), moderada (0,01–0,05 UI/mL), leve (>0,05–<0,40 UI/mL), portadora sintomática (≥0,40 UI/mL com fenótipo hemorrágico) e assintomática (≥0,40 UI/mL sem fenótipo), integrando avaliação laboratorial, clínica e genética. Objetivo: Analisar criticamente a evolução conceitual das WGH, sua representação epidemiológica no Brasil e a aplicabilidade dos critérios ISTH em centro de referência do SUS. Metodologia: Análise bibliométrica de 63 publicações (PubMed, Scopus, Web of Science; descritores: Hemophilia AND (Brazil OR Espírito Santo) AND (Carriers OR Women)), associada a dados do Ministério da Saúde (Perfil das Coagulopatias Hereditárias, Brasil, 2025) e estudos do HEMOES com reclassificação de mulheres previamente classificadas como portadoras e avaliação de familiares. Apoio: FAPES UNIVERSAL (13/2025) e PPSUS (17/2024); CEP/UFES CAAE 85090824.4.0000.5060. Resultados: O Brasil registra 12.151 casos de Hemofilia A e 2.425 de Hemofilia B (14.576 total). Mulheres são 2,63% (320) na Hemofilia A e 5,11% (124) na B. Embora a menor proporção feminina seja parcialmente explicada pela herança ligada ao X, a comparação com doença de von Willebrand (68,23% de mulheres) sugere que fatores de reconhecimento clínico e diagnóstico também contribuem para a sub-identificação feminina. No Espírito Santo, o HEMOES acompanha 1.181 pacientes, com 348 Hemofilia A e 125 Hemofilia B. Entre 81 mulheres antes portadoras, 36 (44,4%) foram reclassificadas como mulheres com hemofilia (21 leves, 15 moderadas/graves); das 45 restantes, 9 tinham fenótipo hemorrágico e 36 eram assintomáticas. Das reclassificadas, 52,9% necessitaram tratamento hemostático em situações específicas, contra nenhuma portadora assintomática. Em coorte de 415 familiares (309 HA, 106 HB), níveis medianos de FVIII foram 75,5% (obrigatórias) e 66,7% (potenciais); FIX, 75,0% e 54,0%. Apesar das medianas normais, algumas apresentaram níveis reduzidos e sangramento relevante. Discussão: A transição de ''portadora'' para WGH redefine o modelo assistencial. A sub-representação feminina reflete não só a herança ligada ao X, mas barreiras históricas de reconhecimento clínico e diagnóstico. Os achados do HEMOES mostram que níveis isolados de FVIII/FIX não predizem integralmente o fenótipo hemorrágico, sugerindo influência genética, epigenética e de inativação do X. A identificação ativa dessas mulheres aprimora a definição do fenótipo, o aconselhamento reprodutivo e o manejo de situações de risco, como gestação, parto e procedimentos invasivos. Conclusão: O reconhecimento das WGH constitui novo paradigma assistencial no SUS. A experiência do HEMOES demonstra que rastreamento, reclassificação e acompanhamento estruturados são aplicáveis e modificam condutas antes baseadas exclusivamente em níveis fatoriais. Capacitação multiprofissional e incorporação sistemática dessa abordagem são fundamentais para assistência mais precisa, individualizada e inclusiva às mulheres com hemofilia no Brasil.",
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    "Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vitória, ES, Brasil",
    "Centro Estadual de Hemoterapia e Hematologia Marcos Daniel Santos (HEMOES), Vitória, ES, Brasil",
    "Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vila Velha, ES, Brasil"
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