{
  "abstract": "Introdução: A eosinofilia é definida por eosinófilos > 500/mm 3 e a hipereosinofilia (HE) caracterizada por eosinófilos > 1.500/mm 3 persistente por ≥ 1 mês. A HE pode ser primária, em casos de neoplasias hematológicas clonais; secundária, principalmente a infecções parasitárias, reações medicamentosas, alergias e neoplasias; ou idiopática, quando o dano orgânico ocorre sem causa discernível. As neoplasias Mieloides/Linfoides com eosinofilia e fusões do gene tirosino quinase (M/LN-Eo-TK) foram introduzidas na classificação da OMS em 2008 e ampliadas na revisão de 2022. A neoplasia Mieloide/Linfoide com eosinofilia e rearranjo do receptor alfa do fator de crescimento derivado de plaquetas (M/LN-Eo-TK/PDGFRA) representa 10-20% dos casos de M/LN-Eo-TK.; comumente apresenta a fusão FIP1L1-PDGFRA gerada pela deleção críptica de 800 Kb no cromossomo 4q12, invisível à citogenética convencional, mas detectável por RT-PCR ou FISH. Geralmente apresenta remissão hematológica, citogenética e molecular durável com imatinibe. Objetivo: relatar um caso de M/LN-Eo-TK/PDGFRA, enfatizando a importância do diagnóstico e terapia específicos. Relato de caso: Paciente ARMM, 42 anos, masculino, procedente do Vale do Ribeira-SP, assintomático, encaminhado devido HE persistente. Apresentava Hb: 11,7g/dL; leucócitos: 16.440/mm 3 ; eosinofilos: 10.028/mm 3 ; plaq.: 94.000/mm 3 ; vitamina B12 > 2.000pg/mL; esplenomegalia ao exame físico e de imagem. Inicialmente foram descartadas causas secundárias de HE. Mielograma com 40% de eosinófilos maduros e imaturos. Biópsia da Medula Óssea (MO) hipercelular com intensa eosinofilia e fibrose paratrabecular (MF-1). Imunofenotipagem e pesquisa de clonalidade de células T não identificaram população anômala ou monoclonal. Cariótipo MO: 46,XY. Pesquisa negativa da mutação V617F no gene JAK-2 e da translocação BCR-ABL. Painel NGS para neoplasias mieloides não identificou mutação em nenhum dos 40 genes analisados. O diagnóstico de M/LN-eo-TK/PDGFRA foi possível após pesquisa do rearranjo FIP1L1 positiva para o gene PDGFRA. Paciente apresentou resposta hematológica completa um mês após o início da terapia com imatinibe 400 mg/dia: Hb:12,6 g/dL; eosinófilos: 160/mm 3 ; plaq.: 351.000/mm 3 . A resposta molecular completa foi documentada pela pesquisa da translocação FIP1L1-PDGFRA: indetectável. Paciente mantém resposta hematológica e molecular completa, 20 meses após o início do ITK. Discussão: A M/LN-Eo-TK/PDGFRA é uma entidade rara, com uma incidência anual aproximada de 0,18 casos por milhão de habitantes, mediana de 40 anos (variação de 25-55 anos) e predomínio do sexo masculino (relação M/F: 16:1). A contagem de eosinófilos varia de 5.400-71.700/mm 3 (mediana: 12.500/mm 3 ). Pode-se observar anemia, plaquetopenia e aumento de vitamina B12 sérica. As lesões orgânicas, quando presentes, decorrem da infiltração leucêmica ou da liberação de citocinas, enzimas ou proteínas pelos eosinófilos neoplásicos, podendo causar fadiga, prurido, sintomas respiratórios ou cardíacos. O tratamento com imatinibe apresenta 97% de taxa de remissão molecular completa, geralmente alcançada aos 3 meses de tratamento e sustentada mesmo com baixa dose de imatinibe (100mg/dia); conferindo um melhor prognóstico quando comparado a outros subtipos, como por exemplo, na M/LN-Eo-TK com rearranjos de FGFR1. Conclusão: relatamos um caso raro de M/LN-Eo-TK/PDGFRA que demandou acesso a metodologias laboratoriais apropriadas para o diagnóstico preciso e instituição de terapia alvo adequada.",
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