{
  "abstract": "Introdução/Objetivo: As tromboses recorrentes e em sítios incomuns são frequentemente associadas às neoplasias mieloproliferativas (NMP), sobretudo à mutação JAK2 V617F. Entretanto, a recorrência trombótica em pacientes sem alterações clínicas, hematológicas ou laboratoriais compatíveis com NMP e com investigação negativa para trombofilias convencionais constitui importante desafio diagnóstico. Relata-se o caso de um paciente portador da variante JAK2 (NM_004972.4): c.1691G>A (p.Arg564Gln), em heterozigose, com múltiplos eventos trombóticos e ausência de evidências de NMP, destacando a relevância da investigação molecular por sequenciamento de nova geração (NGS) em tromboses de etiologia indeterminada. Resultado: Paciente masculino, 41 anos, encaminhado para investigação de trombofilia após eventos tromboembólicos recorrentes. Apresentava cefaleias desde a infância. Em 2016 evoluiu com trombose venosa profunda (TVP) bilateral em membros inferiores e, em 2017, novo episódio de TVP em membro inferior esquerdo, sem fatores desencadeantes. Em novembro de 2024, durante viagem aérea, iniciou mal-estar, sendo inicialmente diagnosticado com transtorno de ansiedade. Evoluiu com disartria, vertigem, cefaleia, ataxia e síncope, sendo internado com diagnóstico de acidente vascular cerebral isquêmico. A ressonância magnética evidenciou infarto cerebelar recente e a angiotomografia mostrou trombo flutuante de 12 mm na origem da artéria subclávia esquerda, associado à oclusão da artéria vertebral direita. Foi instituída anticoagulação com boa evolução clínica. A investigação para trombofilias hereditárias e adquiridas foi negativa, incluindo fator V Leiden, mutação da protrombina, anticoagulante lúpico, anticardiolipina, FAN e hemoglobinúria paroxística noturna, além de níveis normais de antitrombina III, proteínas C e S. Apenas heterozigose para MTHFR e polimorfismo PAI-1 (4G/5G) foram identificados, sem justificarem o quadro. Hemogramas seriados entre 2017 e 2025 permaneceram normais, sem esplenomegalia ou critérios para NMP. Diante da recorrência trombótica e da investigação inconclusiva, realizou-se NGS, que identificou a variante provavelmente patogênica JAK2 c.1691G>A (p.Arg564Gln), localizada no éxon 13, extremamente rara (≈0,0011%), registrada no ClinVar e classificada como provavelmente patogênica segundo critérios do ACMG. Embora relacionada à predisposição para trombocitemia familiar tipo 3, o paciente não apresentava manifestações hematológicas compatíveis. Permaneceu em seguimento ambulatorial, sem novos eventos tromboembólicos, com estabilidade clínica e retorno às atividades habituais. Conclusão: Este relato evidencia a importância da investigação molecular por NGS em pacientes com trombose recorrente e pesquisa convencional negativa, mesmo na ausência de sinais clínicos ou laboratoriais de neoplasia mieloproliferativa. A identificação de variantes raras do JAK2 pode esclarecer a etiologia trombótica, contribuir para o manejo clínico e ampliar o conhecimento sobre a predisposição genética à trombose.",
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    "Faculdade Metropolitana de Manaus (FAMETRO), Manaus, AM, Brasil",
    "Secretaria Municipal de Saúde (SEMSA), Manaus, AM, Brasil",
    "Universidade Federal do Amazonas (UFAM), Manaus, AM, Brasil",
    "Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM), Manaus, AM, Brasil"
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      "name": "Leny Nascimento Da Motta PASSOS"
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