{
  "abstract": "Introdução: A trombocitopenia imune é diagnóstico de exclusão e causa frequente de trombocitopenia adquirida na infância. Entretanto, evolução atípica e ausência de resposta sustentada a sucessivas linhas terapêuticas devem motivar revisão diagnóstica, particularmente antes da esplenectomia. Algumas doenças de depósito lisossômico podem cursar com trombocitopenia e comprometimento esplênico, devendo ser consideradas no diagnóstico diferencial de quadros atípicos ou refratários. Descrição do caso: Paciente masculino, com início do quadro aos 2 anos, em agosto de 2022, apresentando manifestações hemorrágicas cutâneas e trombocitopenia. Mielograma inicial evidenciou medula normocelular, ausência de blastos, células tumorais ou parasitas e hiperplasia do setor megacariocítico, com plaquetopoese pouco evidente e dismegacariopoese. Após investigação inicial, passou a ser acompanhado como trombocitopenia imune. Evoluiu com trombocitopenia persistente, episódios de sangramento cutaneomucoso, múltiplas internações e necessidade de sucessivas intervenções terapêuticas. Em 2026 apresentou nova descompensação, com plaquetas de aproximadamente 6.000/mm³. Recebeu corticosteroides em diferentes esquemas e altas doses, imunoglobulina intravenosa e encontrava-se em uso de eltrombopague, sem resposta sustentada adequada. Diante da refratariedade, foi indicada esplenectomia. O procedimento ocorreu sem intercorrências, com elevação subsequente das plaquetas para 440.000/mm³. O exame anatomopatológico do baço evidenciou histiócitos com acúmulo lipídico, levantando a possibilidade de distúrbio metabólico/lipidose e motivando reavaliação diagnóstica. Discussão: A ausência de resposta sustentada a múltiplas modalidades terapêuticas deve ser considerada sinal de alerta em pacientes acompanhados por trombocitopenia imune. Embora a hiperplasia megacariocítica possa ser compatível com destruição periférica de plaquetas, não é específica para trombocitopenia imune e não exclui outras etiologias. Doenças de depósito lisossômico podem cursar com trombocitopenia e comprometimento esplênico. Nesse contexto, a discordância entre o comportamento clínico e a resposta esperada ao tratamento deve estimular revisão da história, dos exames anteriores e investigação de diagnósticos alternativos. Conclusão: A refratariedade terapêutica na trombocitopenia presumidamente imune deve motivar reavaliação diagnóstica sistemática. Neste caso, o achado anatomopatológico esplênico de depósito lipídico após anos de tratamento como trombocitopenia imune motivou investigação direcionada para doenças de depósito. Reconhecer sinais de alerta para diagnósticos alternativos pode reduzir exposição a tratamentos potencialmente desnecessários e favorecer diagnóstico etiológico mais precoce.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "Centro Universitário UNINTA, Sobral, CE, Brasil",
    "Universidade Federal do Ceará (UFC), Sobral, CE, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 6,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Carla Ceres Azevedo Araújo Melo MIRANDA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Alaíde Maria Rodrigues PINHEIRO"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "José Oliver Ximenes Carneiro FILHO"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Martha Guilherme Pompeu ARAúJO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Ana Kélvia Araújo ARCANJO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Antonia Moemia Lucia Rodrigues PORTELA"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/3mpkh2f4j5gjp.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.108382",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926021292",
  "id": "3mpkh2f4j5gjp",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108382",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "2720|Platelet Disorders and Treatments"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223551534",
  "pdf_url": null,
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/3mpkh2f4j5gjp.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T13:43:18Z",
      "native_id": "47b9805c72824601916f12a5c3f46c1c",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108382"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "medicine",
      "origin": "lcc:RC633-647.5",
      "subfield": "endocrinology-metabolism"
    }
  ],
  "title": "TROMBOCITOPENIA REFRATÁRIA NA INFÂNCIA: DOENÇA DE DEPÓSITO COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA TROMBOCITOPENIA IMUNE",
  "title_text": "TROMBOCITOPENIA REFRATÁRIA NA INFÂNCIA: DOENÇA DE DEPÓSITO COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA TROMBOCITOPENIA IMUNE",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:18Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/3mpkh2f4j5gjp",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}