{ "abstract": "Introdução: A classificação de Tumores Hematolinfoides da OMS, 5ª edição1, define a Neoplasia Mielodisplásica (NMD) com deleção do 5q, caracterizada por displasia megacariocítica. A OMS também define as Neoplasias Mielodisplásicas/Mieloproliferativas. Os casos de NMD com deleção do 5q podem, em pequena fração dos pacientes, apresentar a mutação do JAK2, sem mudança de sua classificação. Este relato refere-se a paciente com NMD com deleção do 5q que evoluiu com plaquetose, neutrofilia, trombose atípica, mudança na morfologia à MO e aquisição da mutação no JAK2. Relato de caso: Em Julho de 2020, um homem de 73 anos, portador de DRC foi encaminhado à Hematologia por anemia macrocítica refratária a reposições vitamínicas e a EPO, sendo indicada avaliação medular: Em mielograma, observada dispoese trilinhagem, megacariócitos de morfologia M7 e monoformas, numerosos nichos eritroides aglomerados; BMO hipercelular, com hiperplasia e displasia megacariocítica, microformas em agrupamento frouxo, fibrose grau 1, e 5% de blastos. Cariótipo com 46,XY,del(5)(q31) [20]. Estes achados configuram NMD com deleção do 5q de risco Intermediário pelo IPSS-R. O paciente foi considerado não elegível ao transplante alogênico, recebeu reposição de hematínicos, dose otimizada de EPO, Talidomida (Lenalidomida indisponível), sem resposta e mantendo alta demanda transfusional. Em Fevereiro de 2024, introduzida Azacitidina, sem benefício clínico. No segundo semestre de 2025, o paciente evolui com plaquetose e neutrofilia (Plq 560 a 780 mil; Neutro 6.500 a 10.000), e, em Janeiro de 2026, trombose com infarto esplênico. Realizada pesquisa de mutação de JAK2, positiva (carga alélica 61,96%). A nova BMO apresentava hiperplasia megacariocítica com agregados e atipia nuclear sugestivas da sobreposição de NMD e NMPC. Foi iniciada Hidroxiureia, mas houve piora de anemização e sintomas constitucionais. Em maio de 2026 foi iniciado prednisona em dose baixa, mantido suporte transfusional semanal e manejo de complicações. Discussão: A NMD é uma condição caracterizada por mutações “chave”, capazes de gerar fenótipos displásicos e comportamentos biológicos distintos. Na NMD com deleção do 5q, a anemia é a manifestação predominante e a histologia revela hiperplasia e displasia megacariocítica. Esta condição é classificada como de bom prognóstico citogenético. Contudo, sexo masculino, idade avançada e dependência transfusional são fatores de pior prognóstico. Na NMD, há instabilidade genética que favorece ganho de mutações que podem levar à evolução para LMA. Algumas dessas mutações se sobrepõem a outras neoplasias, como o JAK2, MPL e CALR. Essas, por sua vez, geram fenótipos que mimetizam NMPC. A OMS identifica síndromes de sobreposição, com características citogenéticas e clínicas bem definidas. A ocorrência concomitante da deleção 5q e mutação do JAK2 não é incluída nestas condições, contudo, a aquisição desta mutação na evolução do paciente é um fenômeno desafiador. Conclusão: A evolução temporal do paciente com NMD é imprevisível, ainda que escores prognósticos tentem antecipar o risco de transformação e óbito. Neste relato, identificou-se na evolução do hemograma, das manifestações clínicas e da morfologia da MO, uma mudança infrequente que esta neoplasia impõe como desafio diário em seu manejo.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Botucatu (HCFMB), Universidade Estadual Paulista (UNESP), Botucatu, SP, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Roberta Martins TURCATTO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Igor Antunes CAMPINAS" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Pedro Gimines GRANDIN FILHO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Giovanni PEDRONI" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Gustavo Amui LOIOLA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Gabrielle Gomides MARCONATO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Caio Hajime OGAWA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Ana Clara Bonini SIBAR" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Rafael Dezen GAIOLLA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Ligia NIERO-MELO" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/4extwtcm25sch.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107950", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926016974", "id": "4extwtcm25sch", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107950", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2720|Acute Myeloid Leukemia Research" ] ], "openalex": "W7223104973", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/4extwtcm25sch.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:26Z", "native_id": "5e0ef1159497485a8199bd3617da69a6", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107950" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "lcc:RC633-647.5", "subfield": "endocrinology-metabolism" } ], "title": "CASO DE NMD COM DELEÇÃO DO 5Q COM AQUISIÇÃO DE CARACTERÍSTICAS DE NMPC COM MUTAÇÃO DO JAK2: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E DA CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS MIELOIDES", "title_text": "CASO DE NMD COM DELEÇÃO DO 5Q COM AQUISIÇÃO DE CARACTERÍSTICAS DE NMPC COM MUTAÇÃO DO JAK2: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E DA CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS MIELOIDES", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:26Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/4extwtcm25sch", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }