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  "abstract": "Introdução: A mastocitose é uma doença rara caracterizada pela proliferação e acúmulo de mastócitos na pele, medula óssea e trato gastrointestinal. A maioria dos casos de mastocitose sistêmica está associada à mutação KIT-D816V, que promove a proliferação e a sobrevivência celular. A midostaurina, um inibidor multiquinase do KIT-D816V, tem demonstrado eficácia no controle da patologia. Relato de caso: Mulher, 48 anos, com histórico de glaucoma e choque anafilático. Apresentou quadro de 3 meses de evolução de diarreia grave (líquida e explosiva, com até 9 evacuações diárias), desencadeada por alimentos gordurosos e derivados do leite, associada a dor abdominal difusa, muco nas fezes e episódios de incontinência fecal noturna. Simultaneamente, desenvolveu lesões cutâneas papulosas e pruriginosas disseminadas no tronco e membros superiores refratárias à loratadina, com escoriações por coçadura. Apresentou também distensão abdominal, epigastralgia, disfagia, sem resposta a múltiplas automedicações sintomáticas. Relata perda de 10 quilos desde o ínicio do quadro. Foi internada com abdome globoso e distendido, sem visceromegalias ou linfonodos palpáveis. Os exames laboratoriais revelaram anemia (Hb 8,5 g/dL), leucocitose (30.000/mm³) com eosinofilia expressiva (25%), plaquetas normais e marcadores inflamatórios elevados (VHS 100 mm, PCR alta, ferritina 700, além de LDH alto). Causas carenciais, hormonais e hemolíticas de anemia foram afastadas; a pesquisa de FAN e os painéis sorológicos (HIV, HTLV, hepatites, CMV e toxoplasmose) foram negativos. A análise fecal demonstrou presença de gordura e leucócitos, com calprotectina normal. A dosagem de triptase sérica era elevada (124 ng/mL). A colonoscopia revelou infiltração difusa de mastócitos (20 a 50 por campo) com predomínio subepitelial e formação de agregados em toda a extensão do reto, íleo e cólons, confirmando o diagnóstico de mastocitose sistêmica com acometimento cutâneo e intestinal. Foi iniciada terapia com midostaurina, com melhora gradual e sustentada dos sintomas. Conclusão: O caso preenche os critérios diagnósticos da OMS para mastocitose sistêmica devido à associação de um critério maior (infiltrados densos multifocais de mastócitos ≥ 15 por agregado no trato gastrointestinal) e um critério menor (triptase basal de 124 ng/mL,acima do limiar de 20 ng/mL). Quanto à estratificação de gravidade pelo NCCN, a triptase elevada configura um ''B-finding'' (alta carga de doença). Adicionalmente, a paciente manifestou ''C-findings'' inequívocos de disfunção orgânica: citopenia secundária (Hb 8,5 g/dL com causas carencais, hemolíticas e hormonais afastadas) e má absorção com perda de peso e hipoalbuminemia decorrente da infiltração intestinal por mastócitos, classificando a patologia como mastocitose sistêmica agressiva. A introdução da midostaurina alinha-se às diretrizes para formas avançadas da doença, atuando no controle dos sintomas dependentes de mediadores e reduzindo a infiltração nos órgãos-alvo, o que resultou na resposta clínica favorável observada. Conclui-se que o relato ilustra uma boa resposta terapêutica em uma paciente com fenótipo avançado e reforça o papel da midostaurina no manejo terapêutico eficaz da doença.",
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