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  "abstract": "Introdução: O aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação que auxilia indivíduos e famílias a compreenderem e lidarem com o impacto de condições genéticas, herdadas ou não. Na área hematológica, o AG é essencial para a compreensão de doenças da hematopoiese, distúrbios de coagulação, doenças hemolíticas e neoplasias. Esta pesquisa justifica-se pela necessidade de analisar as demandas relacionadas às condições hematológicas em um serviço de AG, e caracterizar o perfil da população que busca esclarecimentos sobre essas doenças, visando aprimorar o processo de informação genética particularmente a este público. Objetivos: Caracterizar os consulentes atendidos em um serviço de AG voltado ao esclarecimento de doenças hematológicas. Material e Métodos: Trata-se de uma pesquisa descritiva, quantitativa, de corte transversal com abordagem retrospectiva e prospectiva, desenvolvida na Universidade do Estado do Amazonas e na Fundação HEMOAM, aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade do Estado do Amazonas, sob o parecer n° 6.097.545 e CAAE 68293023.4.0000.5016. A coleta de dados ocorreu entre outubro de 2022 e maio de 2026, por meio de um formulário padronizado, avaliando prontuários de pacientes com doenças hematológicas ou histórico familiar. Dentre as variáveis analisadas, estão: perfil sociodemográfico, formato e tipo do AG, doença esclarecida, presença de histórico familiar e indicação de teste genético. Resultados: Foram analisados 126 prontuários, dos quais 48 compuseram a amostra final, dividida em duas etapas: demanda espontânea (17 casos) e busca ativa direcionada à Leucemia Mieloide Crônica (LMC, 31 casos). Os resultados revelaram predominância do gênero feminino (72,92%), média de idade de 47,4 anos e concentração em Manaus (85,42%). Em relação ao perfil ocupacional, destaca-se a presença de riscos ocupacionais para LMC, tais como frentistas, agricultores e industriários. Em relação à dinâmica das consultas, a maioria dos atendimentos ocorreu de forma individual (consulente acometido pela doença desacompanhado, representando 83,33%) e a principal motivação foi a busca de esclarecimentos sobre questões genéticas da própria doença, como risco de recorrência e etiologia (35 prontuários). O aconselhamento retrospectivo (pós-diagnóstico) prevaleceu com 77,08%, seguido pelo preditivo (focado em pacientes assintomáticos sob risco) com 14,58%, e 62,50% negaram histórico familiar. Dentro da demanda espontânea, trombofilias e hemofilias foram as doenças mais abordadas. Testes genéticos foram indicados em 11 dos 48 atendimentos, com ênfase em painéis NGS e exames moleculares direcionados. Para as condições hereditárias, foi realizada a discussão sobre riscos genéticos reprodutivos e impactos para outros familiares. Discussão e Conclusão: O estudo demonstra o papel do AG no esclarecimento aos pacientes sobre doenças hematológicas e no direcionamento de testes genéticos para melhor elucidação diagnóstica e prognóstica. Além disso, mostra o sucesso da busca ativa em resgatar pacientes que não chegavam ao serviço por demanda espontânea. Ao caracterizar as demandas dos indivíduos com doenças hematológicas, a pesquisa gerou dados fundamentais para otimizar o atendimento, planejar estratégias em saúde pública e ampliar o impacto social e clínico do serviço especializado no Amazonas. Apoio Financeiro: FAPEAM.",
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    "Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, Brasil",
    "Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHEMOAM), Manaus, AM, Brasil",
    "Programa de Pós-graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia (PPGH-UEA), FHEMOAM, Manaus, AM, Brasil"
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