{ "abstract": "Introdução: As hemoglobinopatias constituem as doenças monogênicas mais prevalentes no mundo. No Brasil, a frequência varia entre 1,21% e 3,54%, conforme a região avaliada. No estado de Mato Grosso do Sul (MS), os dados epidemiológicos dessas alterações, especificamente as Hb não-S, são limitados e desatualizados. Neste contexto, a caracterização molecular dessas alterações em doadores de sangue pode ampliar o conhecimento epidemiológico, subsidiar estratégias de triagem e de aconselhamento genético, e garantir a segurança transfusional. Objetivo: Avaliar a prevalência e o perfil molecular das hemoglobinopatias em doadores de sangue aptos do estado de MS. Materiais e métodos: O estudo observacional, transversal, descritivo e quantitativo avaliou 62.577 doadores de sangue ao longo de 13 meses (2023 e 2024), atendidos pela Hemorrede estadual, responsável pela cobertura dos 79 municípios do estado. As amostras de sangue passaram por triagem inicial no Hemocentro Coordenador e os casos sugestivos de hemoglobinopatias foram encaminhados ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, em Três Lagoas, para confirmação diagnóstica. As amostras foram submetidas à cromatografia líquida de alta performance (HPLC – Premier; Trinity Biotech) para direcionamento de diagnóstico, seguida da confirmação molecular por PCR-RE, GAP-PCR e sequenciamento de Sanger. Resultados: Dos 62.577 doadores de sangue, 977 (1,56%) apresentaram perfis hemoglobínicos anormais, com a presença de 21 genótipos distintos. O perfil Hb AS (n = 755, 77,3%) foi o mais frequente, seguido por Hb AS com alfa-talassemia (αα/-α3,7) (n = 93, 9,52%), Hb AC (n = 74, 7,57%), Hb AS com alfa-talassemia (-α3,7/-α3,7) (n = 15, 1,54%), Hb A/PHHF (n = 9, 0,91%, sendo dois PHHF-2, um PHHF-1 e seis sem mutação definida), beta talassemia heterozigota (n = 8, 0,81%), Hb AC com alfa-talassemia (αα/-α3,7) (n = 7, 0,72%) e Hb AC com alfa-talassemia (-α3,7/-α3,7) (n = 4, 0,41%). Outros perfis raros de Hb foram encontrados: Hb A/Porto Alegre (n = 3), Hb A/D-Los Angeles (n = 3), Hb A/G-Philadelphia (n = 2), Hb A/B2 (n = 1) e Hb SE (n = 1). Discussão e conclusão: Rosenfeld et al., em 2019, relataram uma prevalência de 3,7% de hemoglobinopatias no Brasil entre 2014 e 2015. Guedes, em 1993, demonstrou 2,44% de Hb anormais no estado de MS. Já Costa et al., em 2023, demonstraram 1,82% de Hb anormais na região centro-oeste. No nosso estudo, foi demonstrada uma frequência de 1,56%, ou seja, 1 a cada 64 doadores de sangue apresenta alguma Hb anormal. Além disso, este foi o primeiro estudo a caracterizar molecularmente todas as Hb anormais dos doadores de sangue. Dessa forma, foi possível verificar a predominância do alelo βS na população sul-mato-grossense, bem como a presença de outros alelos raros, nunca descritos no estado, o que demonstra a diversidade genética desses alelos variantes. O caráter assintomático dos heterozigotos permite a doação de sangue e, na maioria das vezes, os doadores desconhecem sua condição genética. Ademais, destaca-se a importância da confirmação molecular para o diagnóstico preciso, pois não apenas permite a distinção de genótipos raros e inconclusivos, como também a caracterização epidemiológica precisa da população. Assim, assegura-se a eficácia dos serviços públicos de saúde responsáveis pela segurança transfusional, pelo acompanhamento médico e pela investigação adequada das hemoglobinopatias no âmbito do MS.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil", "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil", "Hemocentro de Mato Grosso do Sul (Hemosul), Campo Grande, MS, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Marcela Cantarin RONCADA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Kaiky Corturato PIVA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Lucas Nathan De Souza NUNES" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Bárbara Braga Vieira MARQUES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Rangel Eishi HOMMA" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Juliana Santos ROMEIRO" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Luiz Gustavo BERNARDES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Lucas GAZARINI" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Danilo Grünig Humberto DA SILVA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Edis BELINI-JUNIOR" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/6epajdwz95xdd.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107117", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926008643", "id": "6epajdwz95xdd", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107117", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders" ] ], "openalex": "W7223092115", "pdf_url": "https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926008643/pdf", "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/6epajdwz95xdd.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:21Z", "native_id": "c6218af4be65475d965d02609b6660a9", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107117" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "openalex:2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders", "subfield": "human-genetics" } ], "title": "PREVALÊNCIA E PERFIL MOLECULAR DAS HEMOGLOBINOPATIAS EM DOADORES DE SANGUE NO ESTADO DE MATO GROSSO DO SUL", "title_text": "PREVALÊNCIA E PERFIL MOLECULAR DAS HEMOGLOBINOPATIAS EM DOADORES DE SANGUE NO ESTADO DE MATO GROSSO DO SUL", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:21Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/6epajdwz95xdd", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }