{
  "abstract": "Introdução: A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) caracteriza-se pela proliferação clonal de precursores mieloides imaturos decorrente do acúmulo de alterações genéticas, epigenéticas e imunossupressão. A hipodiploidia corresponde à perda clonal de cromossomos, resultando em número cromossômico inferior ao normal, sendo rara na LMA. Quando associada a cariótipos complexos e alterações estruturais, reflete elevada instabilidade genômica e perfil clínico agressivo. A translocação t(5;12)(q11.1;p11.1) é uma alteração cromossômica incomum envolvendo regiões pericentroméricas dos cromossomos 5 e 12, não contemplada entre as alterações genéticas recorrentes de risco favorável pela European LeukemiaNet-2022. Objetivo: Descrever um caso de LMA com perfil citogenético raro, caracterizado por hipodiploidia associada à translocação t(5;12)(q11.1;p11.1). Relato de caso: Paciente de 71 anos, agricultora, natural de Curuá (PA) e residente em Manaus (AM), com história de um mês de astenia progressiva, dor abdominal e equimoses. Após atendimentos em serviço de urgência e necessidade de repetidas transfusões (6 concentrados de hemácias e 12 de plaquetas), foi encaminhada ao Serviço de Hematologia da Fundação HEMOAM. Na avaliação inicial, apresentou anemia (Hb: 7,6 g/dL), leucopenia (2.430/mm³), trombocitopenia (64.000/mm³) e 17% de blastos em sangue periférico. A imunofenotipagem de medula óssea evidenciou 45% de blastos mieloides, com expressão de CD13, CD33, CD117, HLA-DR e mieloperoxidase (MPO), além de expressão aberrante de CD7, confirmando LMA. A análise citogenética revelou cariótipo composto 38–42,XX,t(5;12)(q11.1;p11.1),+mar[cp20], caracterizando hipodiploidia associada à translocação entre os cromossomos 5 e 12 e à presença de cromossomo marcador. O painel molecular foi negativo para os principais transcritos de fusão pesquisados. Antes do tratamento, a paciente evoluiu com neutropenia febril, hipotensão, sepse, melena sugestiva de sangramento gastrointestinal alto e rápida piora clínica. Na admissão hospitalar, apresentava leucocitose (19.080/mm³), Hb 8,0 g/dL, trombocitopenia (41.000/mm³), 8.200 blastos circulantes, DHL 561 U/L, proteína C reativa 227 mg/L, hiponatremia, hipocalemia e insuficiência renal leve. Foi instituído tratamento de suporte com antibioticoterapia de amplo espectro, reposição volêmica e monitorização intensiva. Apesar das medidas terapêuticas, evoluiu com choque séptico refratário, parada cardiorrespiratória e óbito antes do início da quimioterapia. A associação entre hipodiploidia e t(5;12) constitui perfil citogenético raro na LMA. A evolução clínica possivelmente refletiu a combinação entre agressividade da doença, falência medular, imunossupressão decorrente da neutropenia e idade avançada, favorecendo infecção grave e disfunção orgânica antes do tratamento específico. A ausência de transcritos moleculares recorrentes evidencia que a investigação citogenética convencional permanece indispensável para identificar alterações cromossômicas incomuns e auxiliar na estratificação prognóstica. Conclusão: Este caso reforça a importância da integração dos achados clínicos, laboratoriais, imunofenotípicos, moleculares e citogenéticos na caracterização de casos raros de LMA.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "Universidade Federal do Amazonas (UFAM), Manaus, AM, Brasil",
    "Universidade Estadual do Amazonas (UEA), Manaus, AM, Brasil",
    "Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM), Manaus, AM, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 10,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Jheniffer Estefany DE ALCANTARA ROCHA"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Talita CRUZ DOS SANTOS"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Jhemerson FERNANDES PAES"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Gabriele SOUZA PARENTE BRAZ"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Alexandre JUNIO MARQUES DA SILVA"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Vinicius CLEMENTINO DA COSTA"
    },
    {
      "affs": [
        2
      ],
      "name": "Leny NASCIMENTO DA MOTTA PASSOS"
    },
    {
      "affs": [
        2
      ],
      "name": "Vanda SANTANA QUEIROZ DINI"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "George Allan VILLAROUCO DA SILVA"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Andrea MONTEIRO TARRAGO"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/72rs7vbe6vk6r.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.107624",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926013714",
  "id": "72rs7vbe6vk6r",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107624",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "2720|Acute Myeloid Leukemia Research"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223572443",
  "pdf_url": null,
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/72rs7vbe6vk6r.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T12:17:22Z",
      "native_id": "0a2fc89f8aa2467c9ab0c620063a46bf",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107624"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "medicine",
      "origin": "lcc:RC633-647.5",
      "subfield": "endocrinology-metabolism"
    }
  ],
  "title": "LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM ALTERAÇÃO CITOGENÉTICA RARA: RELATO DE CASO DE HIPODIPLOIDIA E TRANSLOCAÇÃO T(5;12)(Q11.1;P11.)",
  "title_text": "LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM ALTERAÇÃO CITOGENÉTICA RARA: RELATO DE CASO DE HIPODIPLOIDIA E TRANSLOCAÇÃO T(5;12)(Q11.1;P11.)",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:30Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/72rs7vbe6vk6r",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}