{
  "abstract": "Introdução: A amiloidose por cadeias leves (AL) é uma doença sistêmica rara causada pela deposição extracelular de cadeias leves monoclonais produzidas por um clone de plasmócitos. O acometimento cutâneo e de mucosas pode representar uma das primeiras manifestações da doença, porém sua apresentação clínica é heterogênea e frequentemente mimetiza outras dermatoses. Embora a confirmação diagnóstica dependa da demonstração histológica dos depósitos amiloides, a sensibilidade da biópsia varia conforme o sítio biopsiado, podendo resultar em exames falso-negativos e atraso no diagnóstico. Relata-se um caso de amiloidose AL com manifestações cutaneomucosas exuberantes, biópsias cutâneas inicialmente negativas e confirmação diagnóstica por biópsia de mucosa jugal. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, com história de quatro anos de lesões cutâneas maculares eritematosas em pescoço, tronco e membros, evoluindo há aproximadamente um ano para lesões bolhosas purpúricas dolorosas, sem prurido ou infecção secundária. Ao exame físico apresentava cutis laxa, múltiplas bolhas hemorrágicas disseminadas, lesões em palato, mucosa jugal e gengiva, macroglossia, petéquias em abdome e edema importante de membros inferiores. A investigação inicial incluiu múltiplas biópsias de pele com coloração pelo Vermelho Congo negativas para amiloidose, sugerindo desordem de fibras elásticas, além de cintilografia cardíaca com pirofosfato-Tc99m negativa para amiloidose por transtirretina. Apesar desses achados, o ecocardiograma com strain demonstrou padrão sugestivo de cardiomiopatia infiltrativa, e a investigação hematológica revelou componente monoclonal sérico e plasmocitose medular de até 30% com expressão de CD138 e CD56. Durante a internação evoluiu com insuficiência renal dialítica, trombose venosa profunda e tromboflebites. Diante da elevada suspeita clínica, foi realizada biópsia da mucosa jugal, que evidenciou depósito amiloide compatível com amiloidose, confirmando o diagnóstico de amiloidose AL associada à discrasia de plasmócitos. Discussão e conclusão: A amiloidose AL permanece um desafio diagnóstico devido à ampla variabilidade de apresentações clínicas e à possibilidade de resultados falso-negativos em biópsias de pele. Este caso demonstra que a negatividade do Vermelho Congo em amostras cutâneas não exclui a doença, especialmente na presença de manifestações altamente sugestivas, como macroglossia, púrpura, lesões bolhosas, acometimento cardíaco infiltrativo, insuficiência renal e discrasia plasmocitária. A confirmação por biópsia da mucosa jugal ressalta a importância da escolha adequada do sítio de biópsia diante de forte suspeita clínica. O reconhecimento precoce e a integração entre achados clínicos, hematológicos, cardiológicos e anatomopatológicos são fundamentais para reduzir o atraso diagnóstico e possibilitar o tratamento oportuno.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, PE, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 14,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Bruna Guimarães CAMPELLO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Joanna SEVERO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Caio César de Lima SILVA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Thuanne Beatriz Silva TENORIO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Danielly Leite VIDAL"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Mariana Cavalcanti Novaes FERRAZ"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Manuela Freire Hazin COSTA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Amanda Queiroz da Mota Silveira AROUCHA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Erica Montenegro de Souza THORPE"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Marcos Pereira CESAR"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Helena Carvalho MOURA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Ana Cristina Cavalcanti LOPES"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Arilson Santos Alves da SILVA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Isabelle Hsu Lee RAMOS"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/73x60wz1z54vc.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.107904",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926016512",
  "id": "73x60wz1z54vc",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107904",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "1312|Amyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223081261",
  "pdf_url": null,
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/73x60wz1z54vc.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T13:43:32Z",
      "native_id": "4d30a317494c4ba7acb62bf30f7f2609",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107904"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "biochemistry",
      "origin": "openalex:1312|Amyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes",
      "subfield": "molecular-biology"
    }
  ],
  "title": "NEM TODA BIÓPSIA NEGATIVA EXCLUI AMILOIDOSE AL: RELATO DE CASO COM ACOMETIMENTO CUTÂNEO EXUBERANTE E APRESENTAÇÃO MULTISSISTÊMICA",
  "title_text": "NEM TODA BIÓPSIA NEGATIVA EXCLUI AMILOIDOSE AL: RELATO DE CASO COM ACOMETIMENTO CUTÂNEO EXUBERANTE E APRESENTAÇÃO MULTISSISTÊMICA",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:32Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/73x60wz1z54vc",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}