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  "abstract": "Introdução: A classificação atual das leucemias agudas, conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS) e o Consenso Internacional (ICC), depende da integração de dados de citometria de fluxo, citogenética e biologia molecular. Essa abordagem é crucial para o diagnóstico, a estratificação de risco e a definição terapêutica. Apesar disso, dados de mundo real sobre a utilização integrada dessas metodologias ainda são escassos. Objetivo: Avaliar a frequência de realização integrada de citometria de fluxo, cariótipo e biologia molecular em pacientes com diagnóstico imunofenotípico de leucemia aguda em uma grande rede brasileira de medicina diagnóstica, investigando diferenças entre subtipos da doença, evolução temporal da solicitação dos exames e disparidades entre sistemas de saúde. Métodos: Estudo observacional retrospectivo de 2.825 casos diagnosticados com leucemia aguda por citometria de fluxo entre janeiro de 2024 e junho de 2026. Os casos foram estratificados por subtipos leucêmicos (mieloide aguda, linfoblástica aguda e promielocítica aguda), ano de diagnóstico e modalidade de atendimento (Sistema Único de Saúde ‒ SUS vs. sistema suplementar). Para cada caso, verificou-se a realização de cariótipo e testes moleculares na mesma rede. O desfecho primário foi a caracterização laboratorial abrangente (execução conjunta das três modalidades). Variáveis categóricas foram comparadas pelo teste de qui-quadrado de Pearson, com significância estatística definida em p<0,05. Resultados: Entre os 2.825 casos, 1.575 (55,8%) não apresentavam registro de cariótipo ou biologia molecular (BM) complementar na rede. Investigação genética adicional foi identificada em 1.250 (44,2%), sendo o cariótipo realizado em 962 (34,1%) e BM em 590 (20,9%). 660 pacientes (23,4%) apresentavam citometria de fluxo (CF) e cariótipo sem BM, e 288 (10,2%) citometria e BM sem cariótipo. Apenas 302 (10,7%) atingiram caracterização abrangente pelas três modalidades, com variação ao longo dos anos: 7,7% em 2024, 13,8% em 2025 e 10,5% até junho de 2026. A maioria dos casos, 1.855 (65,7%), teve diagnóstico de LMA, 828 (29,3%) de LLA e 119 (4,2%) de LPA. A caracterização laboratorial abrangente foi mais frequente na LPA (26,1%), seguida pela LLA (13,4%) e LMA (8,5%). 510 pacientes (18,1%) eram provenientes do SUS e 2.315 (81,9%) da saúde suplementar. No SUS, 48,4% realizaram apenas CF, 44,9% fizeram CF + cariótipo, 15,9% fizeram CF + BM e 9,2% realizaram as três modalidades. Na saúde suplementar, tais taxas foram 57,4%, 31,7%, 22,0% e 11,0%, respectivamente. O cariótipo foi mais frequente no SUS (44,9% vs. 31,7%; p<0,0001), a BM foi mais frequente na saúde suplementar (15,9% vs. 22,0%; p=0,0021), sem diferença estatística na investigação completa (9,2% vs. 11,0%; p=0,234). Discussão e Conclusão: Nesta rede diagnóstica, mais da metade dos casos de leucemia aguda não apresentou registro de citogenética ou testes moleculares complementares na própria rede, e apenas cerca de 10% apresentou investigação completa. A menor frequência de caracterização abrangente ocorreu na LMA, apesar da grande importância da estratificação genética para determinação de risco e manejo. Nossos resultados evidenciam lacunas diagnósticas mesmo no sistema suplementar de saúde, que, apesar de maior taxa de solicitação de BM, também não atinge investigação completa na maioria dos casos. Esse cenário reforça a necessidade de estratégias de solicitação coordenada e de acesso a exames citogenéticos e moleculares.",
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    "Diagnósticos da América S.A. (DASA), São Paulo, SP, Brasil"
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