{
  "abstract": "Paciente pediátrico de 11 anos, com relato de febre intermitente há um mês e tosse há duas semanas, evoluindo com astenia, palidez e diarréia nas últimas 24 horas. Na admissão, com hemograma evidenciando anemia, plaquetopenia e neutropenia, além de 60% de blastos. Foi iniciado tratamento com MAG, associado à administração de uma dose de rasburicase devido à elevação do ácido úrico. O quadro evoluiu com grande hepatoesplenomegalia e infiltrado pulmonar bilateral. A caracterização dos blastos foi feita em sangue periférico. A citologia evidenciou 62% de mieloblastos M1 e M2 (classificação FAB), com predomínio de mieloblastos mais diferenciados, ausência de bastonetes de Auer visíveis, raras células bilobuladas e algumas apresentando pseudópodes. Foi administrada uma dose de ATRA devido ao risco de sangramento, que foi suspensa após surgir manifestações compatíveis com síndrome da diferenciação. A imunofenotipagem revelou 88% de células imaturas, caracterizadas por baixa complexidade (SSC), tamanho intermediário (FSC) e expressão de CD45low. Essa população apresentou expressão dos antígenos: CD34 (82,1%), CD117 (65,1%), HLA-DR (78,7%), CD38 (97,5%), CD13 (99,4%), CD33 (99,5%), CD123 (99,5%), CD64 (91,1%), CD4 (96,5%), CD36 (61,9%) e CD9 (99,3%). Os blastos não expressavam os antígenos MPO, CD14, CD300e, CD11b, CD15, CD16 e CD56, sendo compatível com leucemia mieloide com imunofenótipo atípico. Uma análise complementar da imunofenotipagem foi realizada com o objetivo de identificar possíveis unidades formadoras de colônia (CFU), através da estratificação dos progenitores mieloides saudáveis e a identificação da célula-tronco leucêmica. Os blastos expressavam as proteínas CD371+++, CD45RA+++, CD38+++ e CD99+++, indicando uma restrição de linhagem de progenitores de granulócitos-macrófagos. A avaliação genética das translocações t(6;9), INV(16), t(8;21), t(9;11), t(6;11), t(10;11), t(9;22)p210 e t(15;17) foi realizada por PCR convencional, sendo positiva para a translocação t(15;17), correspondente à fusão gênica PML::RARA. As mutações recorrentes em leucemia mieloide aguda nos genes FLT3 (ITD), NRAS (G12, G13 e Q61), KRAS (G12, G13 e Q61), NPM1 (W288fs e W290fs), IDH1 (R132), IDH2 (R140 e R172), JAK2 (V617), PTPN11 (éxons 3 e 13) e WT1 (éxons 7 e 9) foram avaliadas através do sequenciamento pelo método de Sanger. Foi identificada a variante FLT3 Internal Tandem Duplication (ITD), em heterozigose, com duplicação de 66 pares de bases. Essa alteração está associada a pior prognóstico em pacientes com leucemia mieloide aguda; entretanto, está relacionada à possibilidade de tratamento com inibidores de FLT3, os quais podem contribuir para o aumento da sobrevida. Durante a evolução clínica, no sexto dia, o paciente apresentou piora do padrão respiratório, com desconforto respiratório de moderado a grave, associado à anúria, sendo iniciada ventilação assistida. No sétimo dia, evoluiu com estado geral gravíssimo, necessitando do uso de duas drogas vasoativas (epinefrina e norepinefrina). Apresentou sangramento pela sonda nasogástrica e durante a aspiração do tubo orotraqueal. Foi submetido à diálise, porém evoluiu com piora da pressão arterial durante o procedimento, demandando aumento da dose de norepinefrina. Posteriormente, apresentou agravamento da função renal e hepática, evoluindo para óbito.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "Instituto Aggeu Magalhães (IAM), Fiocruz, Recife, PE, Brasil",
    "Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, PE, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 7,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Iasmyn Dayanne Santos DO NASCIMENTO"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Neila Caroline Henrique DA SILVA"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Renan Garcia GOMES"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Fernanda Silva MEDEIROS"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Lais Andrielly Baracho DA COISTA"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Mecneide Mendes LINS"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Norma LUCENA-SILVA"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/7kg5d4943nxj0.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.108430",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926021772",
  "id": "7kg5d4943nxj0",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108430",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "2720|Acute Myeloid Leukemia Research"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223568782",
  "pdf_url": null,
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/7kg5d4943nxj0.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T13:43:27Z",
      "native_id": "d1c197c50e414456863f71626024e87f",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108430"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "medicine",
      "origin": "lcc:RC633-647.5",
      "subfield": "endocrinology-metabolism"
    }
  ],
  "title": "RELATO DE CASO: LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA HIPOGRANULAR ATÍPICA COM IMUNOFENÓTIPO COMPLEXO EM PACIENTE INFANTIL",
  "title_text": "RELATO DE CASO: LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA HIPOGRANULAR ATÍPICA COM IMUNOFENÓTIPO COMPLEXO EM PACIENTE INFANTIL",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:27Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/7kg5d4943nxj0",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}