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  "abstract": "Introdução: A intolerância à proteína lisinúrica é uma doença metabólica autossômica recessiva rara, causada por variantes bialélicas no gene SLC7A7, que comprometem o transporte de aminoácidos dibásicos. Além de alterações metabólicas, pode cursar com citopenias, esplenomegalia, hiperferritinemia e ativação macrofágica. A síndrome hemofagocítica associada pode apresentar evolução insidiosa, sem preencher inicialmente os critérios clássicos utilizados nas formas secundárias agudas. Relata-se um adulto com hiperferritinemia extrema, citopenias e hemofagocitose medular, sem manifestações inflamatórias sistêmicas exuberantes. Relato do Caso: Paciente masculino, 41 anos, com diagnóstico molecular de intolerância à proteína lisinúrica por variantes patogênicas em heterozigose composta no gene SLC7A7 ‒ c.516del e c.1005_1008del. Apresentava intolerância alimentar a carnes e derivados do leite, aminoacidúria dibásica, baixa estatura, osteoporose grave com fraturas prévias e doença renal crônica. Foi encaminhado à Hematologia por anemia e plaquetopenia persistentes, esplenomegalia e hiperferritinemia progressiva, sem histórico transfusional. Durante o acompanhamento, permaneceu sem febre, icterícia, sintomas constitucionais ou sinais clínicos de infecção. Os exames demonstraram hemoglobina de 9,7 g/dL, plaquetas de 120.000/µL, ferritina de 7.800 ng/mL e desidrogenase lática de 2.987 U/L, com bilirrubinas, fibrinogênio e saturação de transferrina 19,5%. A medula óssea apresentava celularidade discretamente reduzida para a idade, aumento de histiócitos e macrófagos com material intracitoplasmático, além de eritrofagocitose. A imunofenotipagem sem evidência de neoplasia hematológica. Diante da associação entre doença metabólica, citopenias, esplenomegalia, hiperferritinemia acentuada e hemofagocitose medular, foi considerada síndrome hemofagocítica relacionada à intolerância à proteína lisinúrica. Discussão e Conclusão: A ativação macrofágica é uma complicação reconhecida da intolerância à proteína lisinúrica e pode resultar de disfunção de monócitos e macrófagos relacionada ao defeito de transporte de aminoácidos. Diferentemente das formas agudas de linfo-histiocitose hemofagocítica, esses pacientes podem apresentar curso crônico ou oligossintomático, tornando limitada a aplicação isolada de escores diagnósticos convencionais. A hiperferritinemia extrema sem sobrecarga transfusional, associada a citopenias, esplenomegalia e eritrofagocitose, foi fundamental para o reconhecimento da complicação. O caso ressalta a necessidade de considerar ativação macrofágica em pacientes com intolerância à proteína lisinúrica, mesmo na ausência de febre ou instabilidade clínica, e reforça a importância do seguimento multidisciplinar para detecção precoce de progressão inflamatória e disfunção orgânica.",
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