{
  "abstract": "Introdução: A síndrome de Jacobsen (OMIM #147791) é uma doença genética rara decorrente da deleção 11q. O fenótipo varia, incluindo atraso neuropsicomotor com deficiência intelectual, cardiopatias congênitas, dismorfismos craniofaciais e alterações hematológicas. Devido ao subdiagnóstico da condição, pouco mais de 200 casos foram descritos na literatura. Cerca de 90% dos pacientes apresentam, inicialmente, a síndrome de Paris-Trousseau manifestada por trombocitopenia e defeitos funcionais plaquetários. Entretanto, devido à heterogeneidade clínica e à sobreposição com outras condições congênitas, o diagnóstico pode permanecer indefinido por muitos anos. Relato de caso: Paciente masculino, 19 anos, acompanhado desde o período neonatal devido trombocitopenia associada a cardiopatia congênita, caracterizada por comunicação interventricular, forame oval patente e membrana subaórtica, posteriormente submetida à correção cirúrgica. Ao exame clínico apresentava deficiência intelectual, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo, ponte nasal achatada. Manteve trombocitopenia crônica (43–124 × 10³/µL), tratado inicialmente com corticoterapia, sem resposta, mediante suspeita de trombocitopenia imune (PTI). Realizou o teste de fragilidade cromossômica, que foi negativo, afastando a suspeita para a Anemia de Fanconi. Em 2026, a análise de microdeleções cromossômicas identificou deleção germinativa patogênica de aproximadamente 8,9 Mb em 11q24.1q25 [arr(GRCh38) 11q24.1q25(125576174_134508021) x1], compatível com síndrome de Jacobsen. Discussão: A síndrome de Jacobsen possui alta variabilidade fenotípica, o que dificulta seu reconhecimento precoce. A trombocitopenia decorrente da síndrome de Paris-Trousseau está presente desde o nascimento e podendo persistir por toda a vida, frequentemente acompanhada por alterações estruturais e funcionais das plaquetas. A associação de trombocitopenia e cardiopatia congênitas direcionou a investigação para síndromes hereditárias de insuficiência medular. Entretanto, a dificuldade do diagnóstico e a evolução do caso levaram a necessidade de investigação genômica adicional. O estudo genético de microdeleções identificou a deleção terminal em 11q permitindo estabelecer o diagnóstico definitivo. Embora não haja cura para a Síndrome de Jacobsen, o tratamento é multidisciplinar para controle dos sintomas e melhoria na qualidade de vida. O controle dos distúrbios hemorrágicos devido a trombocitopenia é feito com reposição de plaquetas, nos casos mais graves, correção dos defeitos cardíacos congênitos e, terapias de desenvolvimento com fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia ajudando as crianças a atingir seus marcos de desenvolvimento, e ainda suporte educacional para ajudar as dificuldades de aprendizagem e comportamentais. Conclusão: A síndrome de Jacobsen deve ser suspeitada nos casos de trombocitopenias neonatal, especialmente se associada a cardiopatias ou manifestações sindrômicas. A integração da avaliação clínica com a investigação genômica é fundamental no diagnóstico de doenças raras, principalmente em casos com fenótipos complexos, associados a microdeleções quando não detectadas por cariótipo convencional.",
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    "Departamento de Imagens Médicas, Hematologia e Oncologia Clínica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP), Universidade de São Paulo (USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil",
    "Centro de OncoHematologia Pediátrica (CEONHPE), Hospital Universitário Oswaldo Cruz (HUOC), Universidade de Pernambuco (UPE), Recife, PE, Brasil"
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      "affs": [
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      "name": "Terezinha De Jesus Marques SALLES"
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  "doi": "10.1016/j.htct.2026.108066",
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