{ "abstract": "Introdução: As hemoglobinopatias constituem alterações hereditárias que afetam a estrutura ou a síntese das cadeias globínicas. Quando em heterozigose, os portadores são comumente assintomáticos; no entanto, sua correta identificação é relevante do ponto de vista diagnóstico, uma vez que semelhanças cromatográficas e combinações com hemoglobina (Hb), Hb C ou talassemias podem gerar perfis laboratoriais complexos e quadros clínicos desconhecidos. Na Bahia, onde as hemoglobinopatias têm relevância epidemiológica expressiva devido à alta variabilidade genética populacional, a descrição de variantes incomuns amplia o conhecimento sobre a diversidade de perfis observados nos serviços de referência. Objetivo: Descrever as mutações correspondentes às Hb estruturais raras e suas associações em um serviço de referência da Bahia. Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo e laboratorial realizado a partir da análise dos perfis cromatográficos de hemoglobinas e da análise molecular da mutação em indivíduos acompanhados em um centro de referência do estado da Bahia. Resultados: De 304 pessoas analisadas, 33 apresentaram perfis de Hb variantes raras, das quais 19 (57,6%) eram do sexo feminino e 28 (84,8%) tinham menos de cinco anos de idade. A Hb Porto Alegre (HBB:c.29C>G) foi identificada em 8 casos (2 Hb A/Porto Alegre, 2 Hb C/Porto Alegre, 3 Hb S/Porto Alegre e 1 Hb S/Porto Alegre com coerança de -α3.7 em heterozigose). A Hb Korle-Bu (HBB:c.220G>A) foi detectada em 7 casos (5 Hb A/Korle-Bu e 2 Hb S/Korle-Bu). A Hb G-Philadelphia (HBA1:c.207C>G) foi encontrada em 6 casos, todos com coerança de -α3.7 em heterozigose (3 Hb A/G-Philadelphia, 2 Hb A/C + Hb G-Philadelphia e 1 Hb A/S + Hb G-Philadelphia). A Hb Ottawa (HBA1:c.46G>C) foi diagnosticada em 4 pessoas em heterozigose (1 com coerança de -α3.7 em heterozigose). As Hb G-Ferrara (HBB:c.174C>A) e Hb Osu Christiansborg (HBB:c.157G>A) foram identificadas em heterozigose, com 2 casos cada. A Hb Stanleyville-II (HBA1:c.237C>A) foi encontrada em 2 pessoas em associação à Hb S (Hb A/S + Hb Stanleyville-II), sendo 1 com coerança de -α3.7 em heterozigose. As Hb Deer Lodge (HBB:c.8A>G), Hb D-Los Angeles (HBB:c.364G>C), Hb G-Pest (HBA1:c.223G>A) e Hb Montgomery (HBA1:c.190G>A) foram observadas em heterozigose (1 caso cada). Por fim, identificou-se 1 caso de Hb C/Akron (HBB:c.158A>T). Discussão: A identificação dessas Hb variantes confirma a elevada heterogeneidade das hemoglobinopatias na população baiana. Essas alterações decorrem de substituições nas cadeias α ou β e, embora geralmente silenciosas em heterozigose, podem apresentar um amplo repertório de variações e combinações. Neste estudo, a presença de Hb S ou Hb C em 38,2% dos perfis e a coerança com α-talassemia em 26,5% reforçam a complexidade laboratorial e sustentam a necessidade de confirmação molecular para a precisão diagnóstica. Conclusão: A caracterização desses perfis fornece uma base de dados regional sobre variantes pouco documentadas no país, demonstrando a marcante variabilidade genética local. Essa casuística contribui para aprimorar o fluxo investigativo e o reconhecimento de padrões atípicos, favorecendo o diagnóstico laboratorial preciso.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Universidade do Estado da Bahia (UNEB), Salvador, BA, Brasil", "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil", "Universidade Federal do Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil", "Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, BA, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Yasmin Costa CORREIA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Diogo De Souza Amaral ALMEIDA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Lucas Nathan de Souza NUNES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Bárbara Braga Vieira MARQUES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Kaiky Corturato PIVA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Marcela Cantarin ROCATA" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Luiz Gustavo BERNARDES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Augusto César RODRIGUES" }, { "affs": [ 3 ], "name": "Tatiana AMORIM" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Édis BELINI-JúNIOR" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/8j4fsxae71q6e.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.108361", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926021085", "id": "8j4fsxae71q6e", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108361", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders" ] ], "openalex": "W7223123863", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/8j4fsxae71q6e.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:18Z", "native_id": "35fb3f2248e44f3f962ffcf1f8ae5148", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108361" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "openalex:2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders", "subfield": "human-genetics" } ], "title": "DIVERSIDADE GENÉTICA DAS HEMOGLOBINAS ESTRUTURAIS RARAS: EXPERIÊNCIA DE UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA DA BAHIA, BRASIL", "title_text": "DIVERSIDADE GENÉTICA DAS HEMOGLOBINAS ESTRUTURAIS RARAS: EXPERIÊNCIA DE UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA DA BAHIA, BRASIL", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:18Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/8j4fsxae71q6e", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }