{
  "abstract": "Introdução: O sistema de grupo sanguíneo RH é um dos mais complexos e polimórficos na medicina transfusional, sendo codificado pelos genes homólogos RHD e RHCE. Mutações pontuais nesses genes frequentemente resultam em variantes de baixa prevalência ou na expressão de antígenos alterados, que desafiam a rotina sorológica laboratorial. Dentre essas variantes, o antígeno JAL (RH48), decorrente da substituição c.340C>T no gene RHCE, destaca-se por causar a depressão epistática dos antígenos convencionais do complexo (C, c, e, V, VS), gerando discrepâncias de fenotipagem e risco potencial de aloimunização. Atualmente, ferramentas de biologia molecular, como o sequenciamento de DNA, são fundamentais para elucidar perfis genéticos inconclusivos na triagem de doadores. Objetivos: Este trabalho tem como objetivo relatar a descoberta de uma nova mutação genética no gene RHCE em um doador de sangue com perfil variante associado ao antígeno JAL. Relato de caso: Doador masculino, de 38 anos, primeira doação em nosso serviço. Apresentou na metodologia de microplaca fenotipagem D+C+c-E+e-, chamando atenção devido a apresentar ce negativos, o teste foi repetido na técnica em Gel resultado foi C(3+) c(1+), E(4+), e(-). Neste caso encaminhamos diretamente para genotipagem, para investigação de fenótipo parcial, o resultado foi RHCE*ceJAL/CE(c.666C), através de sequenciamento foram detectadas 3 alterações moleculares em heterozigose c.340C/T, c.666T/C, c.733C/G. Realizado PCR alelo específico foi possível confirmar que o nucleotídeo 666C está no alelo RHCE*E, enquanto que nucleotídeo 733G está no alelo RHCE*e. A troca c.666T>C não está descrita na tabela ISBT e seu efeito sobre a expressão dos antígenos é desconhecida. A conclusão da genotipagem foi provável fenótipo C+ c+Wparcial E+ e+wparcial V+VS+ JAL+. Discussão: A mutação c.340C>T em heterozigose confirmou o alelo variante RHCE*ceJAL, justificando o enfraquecimento sorológico dos antígenos convencionais (\\(c+^{w}\\) e \\(e+^{w}\\)) por alteração estrutural da proteína RhCE. O achado principal foi a troca c.666T>C no alelo RHCE*E, mutação não descrita na tabela oficial da ISBT. Embora o impacto de c.666T>C seja desconhecido, mutações nessa região alteram a membrana eritrocitária, impossibilitando descartar a presença de antígenos C e E parciais. Clinicamente, o achado gera risco de reação hemolítica para potenciais receptores sensibilizados e risco de aloimunização para o próprio doador em futuras transfusões. O caso demonstra o papel essencial da biologia molecular na elucidação de fenotipagens Rh discrepantes. Análises de RNA precisam ser conduzidas para caracterizar a variante e viabilizar seu registro oficial na ISBT.",
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    "Grupo GSH, Rio de Janeiro, RJ, Brasil",
    "Grupo GSH, São Paulo, SP, Brasil"
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      "name": "Fabricio Jose BENATI"
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  "issns": [
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  "published": "2026-10-23",
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