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  "abstract": "Introdução e Objetivo: O gene ACE, localizado em 17q23.3, apresenta o polimorfismo de inserção/deleção (I/D), que influencia sua expressão. Indivíduos com os genótipos ID e DD produzem níveis mais elevados da enzima conversora de angiotensina (ACE) em comparação aos portadores do genótipo II, aumentando a conversão de angiotensina I em angiotensina II e favorecendo processos como vasoconstrição, inflamação vascular e remodelamento tecidual. Entretanto, estudos populacionais não demonstram associação direta entre esse polimorfismo e maior risco de hipertensão, infarto ou doença cardiovascular isquêmica. Este estudo busca caracterizar as variantes do gene ACE em um contexto de diagnóstico molecular, avaliando o impacto do polimorfismo I/D sobre a expressão gênica, a atividade enzimática e sua relevância clínica. A integração entre análise genética e funcional tem como objetivo aprimorar a interpretação laboratorial e contribuir para decisões clínicas mais precisas na área cardiovascular. Materiais e Métodos: Foram genotipadas 487 amostras ao longo de um ano, identificando-se os genótipos II, ID e DD do gene ACE. Os resultados foram analisados quanto à sua relevância clínica, considerando a influência do polimorfismo I/D na atividade da enzima conversora de angiotensina e seu possível impacto em doenças cardiovasculares. Resultados e Conclusão: A análise genotípica mostrou predominância do alelo D na população estudada, com frequências de 32,64% (DD), 46,42% (ID) e 20,94% (II). Como os genótipos DD e ID estão associados a maior atividade da enzima conversora de angiotensina (ACE), grande parte da população apresenta potencial para maior ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA). Embora o polimorfismo I/D influencie mecanismos como vasoconstrição, inflamação e remodelamento tecidual, além de poder afetar a resposta a tratamentos com inibidores da ECA, estudos populacionais indicam que ele não está associado isoladamente ao aumento do risco de hipertensão ou doenças cardiovasculares. Os resultados reforçam a importância de integrar dados genéticos, laboratoriais e clínicos para uma avaliação mais precisa do risco cardiovascular e da interpretação diagnóstica envolvendo o gene ACE.",
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    "DB Molecular, São Paulo, SP, Brasil"
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