{
  "abstract": "Introdução: A leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T) representa aproximadamente 15% dos casos de LLA pediátrica e é caracterizada por elevada heterogeneidade biológica. A metilação do DNA é um importante mecanismo epigenético associado à heterogeneidade da doença; entretanto, seu perfil global na LLA-T permanece pouco caracterizado, especialmente em coortes pediátricas brasileiras. Objetivo: Descrever o perfil global de metilação do DNA em amostras de diagnóstico de pacientes pediátricos com LLA-T e caracterizar os níveis de metilação em diferentes estados da cromatina. Material e Métodos: Foram analisadas, inicialmente, amostras diagnosticadas entre 2021 e 2026, de 13 pacientes pediátricos com LLA-T, tratados no protocolo do Grupo Brasileiro de Tratamento da Leucemia na Infância (GBTLI-2021) e incluídos no projeto Genomas Câncer Brasileiro. O DNA genômico foi tratado com bissulfito de sódio e analisado utilizando a plataforma Infinium MethylationEPIC v2.0 (Illumina). Os dados de metilação foram processados e analisados utilizando o pipeline methylkey, desenvolvido pela International Agency for Research on Cancer (IARC). Para comparação dos níveis médios de metilação global, foram incluídas amostras de LLA de células precursoras B (LLA-B; n = 77) e leucemia mieloide aguda (LMA; n = 6), processadas pelo mesmo fluxo analítico. Nas amostras de LLA-T, foi realizada análise descritiva dos níveis de metilação do DNA de acordo com a localização dos sítios CpG, classificados em diferentes estados da cromatina conforme a anotação de referência da plataforma utilizada. Resultados: As amostras de LLA-T apresentaram níveis médios de metilação global superiores aos observados na LLA-B (p ≤ 0,001), sem diferenças estatisticamente significativas em relação à LMA. Como esperado, foi observada hipermetilação dos sítios CpG em regiões classificadas como heterocromatina em todos os pacientes. Em contrapartida, um perfil de hipometilação foi observado em regiões de sítio de início da transcrição (TSS) ativo. Observou-se maior variabilidade dos níveis de metilação entre os pacientes em sítios CpG localizados em regiões anotadas como enhancers e TSS bivalentes. Discussão: Este estudo em andamento descreve o perfil de metilação do DNA em uma série de casos pediátricos brasileiros de LLA-T. Os resultados mostram um padrão de metilação compatível com a anotação funcional dos diferentes estados da cromatina e demonstram maior variabilidade entre os pacientes em regiões anotadas como enhancers e TSS bivalentes, destacando a necessidade de investigar essas regiões na LLA-T. Conclusão: Este estudo apresenta uma caracterização inicial do perfil de metilação do DNA em uma série brasileira de pacientes pediátricos com LLA-T. Os resultados contribuem para a caracterização epigenética da doença e fornecem uma base para futuras investigações sobre o papel da metilação em regiões regulatórias na LLA-T. Apoio Financeiro: Programa Genomas Brasil, DECIT/Ministério da Saúde, CNPq, FAPERJ, INCT Genômica do Câncer e Medicina de Precisão para o SUS e Swiss Bridge Foundation. Agradecimentos: Consórcio Genomas Câncer Brasileiro, GBTLI e co-autores. Ferramentas de inteligência artificial (IA) foram utilizadas somente para aprimoramento linguístico do resumo, sendo revisado e editado pelos autores, assim tendo total responsabilidade sobre o conteúdo.",
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  "affiliations": [
    "Laboratório de Genética das Leucemias Agudas, Coordenação de Pesquisa e Inovação, Instituto Nacional de Câncer (INCA), Rio de Janeiro, RJ, Brasil",
    "Laboratório de Regulação da Expressão Gênica - Instituto Carlos Chagas, Fiocruz-PR, Curitiba, PR, Brasil",
    "Hospital Araújo Jorge (HAJ-GO), Associação de Combate ao Câncer de Goiás (ACCG), Goiânia, GO, Brasil",
    "Programa de Imunologia e Biologia Tumoral, Instituto Nacional de Câncer (INCA), Rio de Janeiro, RJ, Brasil",
    "Programa de Carcinogênese Molecular, Instituto Nacional de Câncer (INCA), Rio de Janeiro, RJ, Brasil",
    "Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer (GRAACC), São Paulo, SP, Brasil; Hospital Samaritano Higienópolis, São Paulo, SP, Brasil",
    "Hospital Beneficência Portuguesa de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil",
    "Unidade de Oncologia Pediátrica, Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, PE, Brasil"
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