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  "abstract": "Introdução: Porfirias são um grupo heterogêneo de doenças relacionadas à desordem na biossíntese do heme. Em pacientes sintomáticos, a investigação bioquímica adequada deve demonstrar aumento dos precursores do heme em materiais biológicos apropriados (sangue, urina e fezes). O sequenciamento genômico constitui um recurso importante para o aconselhamento genético em possíveis portadores assintomáticos e como adjuvante para a confirmação diagnóstica e diferencial entre os tipos de porfiria. Descrição do Caso: Paciente do sexo feminino, 25 anos, sem antecedentes patológicos e sem histórico familiar para porfiria, foi hospitalizada em 29/12/2025 para tratamento de abscesso dentário complicado e evoluiu com dor abdominal difusa refratária à analgesia sem etiologia definida. Em exames laboratoriais, apresentou hiponatremia e hipomagnesemia grave, evoluindo com crises convulsivas, sendo iniciado terapia com fenitoína. Exames de líquor e tomografia de crânio sem alterações. A seguir, paciente apresentou sintomas de parestesia e hipoestesia progressivas iniciadas em membros, associados a delírios e desorientação, com piora clínica com paraparesia flácida, disfonia, disartria e taquicardia sinusal persistente. Assim, paciente encaminhada à unidade de terapia intensiva. Diante da suspeita de porfiria, foi suspenso o anticonvulsivante e instituída terapia com solução glicosada intravenosa devido à indisponibilidade de hemina. Houve importante atraso na coleta de exames bioquímicos, realizados somente após início de melhora do quadro. Em amostra de urina de 24 horas, verificado PBG negativo e ALA com valor discretamente elevado, porém inconclusivo. Realizados exames de ressonância de neuroeixo sem alterações e eletroneuromiografia dos quatro membros que evidenciou processo neuropático difuso, motor, axonal. Ao longo do acompanhamento, paciente não apresentou manifestações cutâneas, progrediu em suporte clínico com reabilitação significativa e posterior alta hospitalar com acompanhamento ambulatorial. Exame genético realizado posteriormente verificou variante de significado indeterminado CPOX e variante patogênica FECH. Discussão: O diagnóstico da porfiria hepática aguda neste cenário encontrou diversos desafios: baixa suspeição clínica inicial, atraso na coleta dos exames bioquímicos, falta de condições técnicas ideais para sua coleta e investigação limitada a um único material biológico. Conclusão: Apesar da ausência de confirmação bioquímica definitiva, o conjunto de achados clínicos associados à exclusão de diagnósticos diferenciais torna o caso fortemente sugestivo de porfiria hepática aguda, com maior probabilidade de coproporfiria hereditária. Não houve manifestações cutâneas compatíveis com protoporfiria eritropoiética sugerida pela variante patogênica FECH. As correlações entre as variantes genéticas dos genes da biossíntese do heme e seus significados patológicos permanecem em constante atualização. O sequenciamento genético é uma ferramenta complementar importante na abordagem das porfirias, devendo ser interpretado com cautela em conjunto com os achados clínicos e bioquímicos.",
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    "Hospital Municipal Dr. Carmino Caricchio, São Paulo, SP, Brasil"
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