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  "abstract": "A leucemia aguda indiferenciada (LAI), atualmente classificada entre as leucemias agudas de linhagem ambígua, é uma neoplasia hematológica rara, correspondendo a aproximadamente 2–4% das leucemias agudas. Caracteriza-se pela ausência de marcadores específicos suficientes para definir diferenciação mieloide ou linfoide, tornando o diagnóstico dependente da integração entre imunofenotipagem por citometria de fluxo, estudos citogenéticos e análises moleculares. Apresenta comportamento clínico agressivo, prognóstico desfavorável e escassa evidência para definição do tratamento ideal. Revisão da literatura publicada no PubMed nos últimos dez anos identificou apenas 31 casos de LAI, evidenciando a raridade da doença e os desafios diagnósticos e terapêuticos. Relato de caso: Paciente sexo masculino, 44 anos, ex-tabagista, transferido por meio da CROSS para avaliação em abril de 2026, com história de astenia progressiva há 30 dias, associada à gengivorragia. Ao exame físico, apresentava equimoses em membros, sem linfadenomegalias ou hepatoesplenomegalia. Os exames laboratoriais evidenciaram anemia (hemoglobina: 7,4 g/dL), leucocitose (38.000/mm³) com 91% de blastos circulantes, sem bastonetes de Auer e com citoplasma agranular, além de trombocitopenia (35.000/mm³). O mielograma demonstrou 94% blastos, sem definição morfológica da linhagem. A imunofenotipagem identificou 91,2% células blásticas de pequeno tamanho e baixa complexidade, positivas para TdT, CD34, CD123, CD13, CD3, CD81, CD117 (expressão parcial) e HLA-DR. A investigação complementar revelou pesquisa negativa para BCR:ABL1, FLT3 e NPM1 não mutados, além de cariótipo 46,XY[15]. Foi iniciado tratamento com protocolo Hyper-CVAD (blocos ímpar e par). Após o bloco par, o paciente apresentou recuperação com reaparecimento de blastos no sangue periférico, caracterizando refratariedade ao tratamento. A imunofenotipagem na recaída demonstrou positividade para CD13 (parcial), CD33 (parcial), CD34, CD38, CD123, HLA-DR e TdT, evidenciando 5% de blastos mieloides e 3% de células monocíticas com fenótipo imaturo. Iniciado reindução com protocolo FLAG-IDA, realizada em junho de 2026. Após recuperação hematológica, a avaliação da doença residual mensurável foi negativa. Paciente encontra-se atualmente em remissão hematológica completa e em preparo para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Discussão: A LAI permanece um importante desafio diagnóstico e terapêutico devido à sua raridade e à escassez de estudos prospectivos. O prognóstico é reservado, com elevadas taxas de refratariedade ao tratamento inicial e recaída, inexistindo consenso quanto ao esquema terapêutico de primeira linha. No presente caso, a reindução com FLAG-IDA possibilitou a obtenção de remissão completa e o encaminhamento ao transplante alogênico. Conclusão: Este relato evidencia a complexidade diagnóstica e terapêutica da leucemia aguda indiferenciada refratária, ressaltando a importância da integração entre imunofenotipagem, estudos citogenéticos e moleculares para o estabelecimento do diagnóstico, da monitorização da doença residual mensurável, do tratamento intensivo das complicações infecciosas e do encaminhamento precoce ao transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. A descrição deste caso contribui para ampliar o conhecimento sobre uma neoplasia extremamente rara, compartilhando a experiência clínica relacionada ao diagnóstico, às estratégias terapêuticas e à evolução desses pacientes.",
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