{
  "abstract": "Introdução: Relata-se o caso de uma criança de dois anos com diagnóstico de alfa-talassemia após investigação de anemia microcítica persistente, ressaltando a importância da suspeição clínica e da investigação etiológica para o diagnóstico precoce e manejo adequado. Caso Clínico: Paciente masculino, 2 anos, iniciou investigação de anemia microcítica identificada em hemograma de rotina. Encontrava-se assintomático, com desenvolvimento neuropsicomotor adequado, alimentação equilibrada e sem comorbidades. Gestação e parto sem intercorrências, com triagem neonatal negativa para beta-talassemia. O hemograma evidenciou anemia microcítica e hipocrômica leve (Hb 10,2 g/dL; VCM 68,2 fL; HCM 21,5 pg; RDW 16,5%). Ferro sérico, ferritina (56,6 ng/mL) e saturação da transferrina estavam normais, afastando a deficiência de ferro. Apesar da suplementação, não houve resposta clínica ou laboratorial, motivando encaminhamento à Hematologia Pediátrica. Ao exame físico, apresentava discreta hipocromia de mucosas, sem hepatoesplenomegalia. A eletroforese de hemoglobina mostrou Hb A2 de 3,2%, descartando beta-talassemia. Diante da persistência da anemia microcítica com perfil de ferro normal, realizou-se análise molecular, que identificou deleção de 3,7 kb do gene HBA em heterozigose, confirmando alfa-talassemia. A investigação familiar revelou que a mãe apresentava história de anemia microcítica persistente, sem resposta à ferroterapia, sendo identificada a mesma alteração genética após investigação molecular. Instituiu-se suplementação com ácido fólico e acompanhamento ambulatorial, com evolução favorável e hemoglobina de 11,5 g/dL. Discussão: A alfa-talassemia deve ser considerada na investigação da anemia microcítica persistente com estoques de ferro normais e ausência de resposta à ferroterapia. Diferentemente da beta-talassemia, a eletroforese de hemoglobina costuma ser normal, sendo a análise molecular necessária para confirmação diagnóstica. A deleção de 3,7 kb do gene HBA é a variante mais frequente e, em heterozigose, geralmente cursa com anemia leve. Além disso, este caso evidencia uma limitação importante da investigação inicial das hemoglobinopatias. Embora o teste do pezinho permita identificar doença falciforme e beta-talassemia, ele não detecta as formas leves de alfa-talassemia. Dessa forma, pacientes podem permanecer por anos recebendo ferroterapia sem benefício, retardando o diagnóstico definitivo. A persistência de microcitose associada a metabolismo do ferro normal deve, portanto, motivar investigação molecular. A confirmação da mesma variante na mãe reforçou o caráter hereditário da doença e a importância da investigação familiar, permitindo aconselhamento genético, evitando tratamentos desnecessários e possibilitando a identificação de outros portadores na família. Conclusão: O caso evidencia a importância da investigação etiológica da anemia microcítica persistente. Na ausência de deficiência de ferro e de resposta à ferroterapia, a alfa-talassemia deve ser considerada no diagnóstico diferencial, mesmo diante de triagem neonatal e eletroforese de hemoglobina sem alterações. Nesses casos, a análise molecular é fundamental para a confirmação diagnóstica, permitindo manejo adequado, evitando tratamentos desnecessários e possibilitando investigação familiar e aconselhamento genético.",
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    "Consultório, Porto Alegre, RS, Brasil",
    "Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil",
    "Faculdade de Ciências da Saúde Moinhos de Vento, Porto Alegre, RS, Brasil"
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