{
  "abstract": "Introdução: A beta-talassemia heterozigota é uma alteração hereditária da síntese da cadeia beta da hemoglobina, geralmente assintomática, o que leva muitos portadores a desconhecer sua condição genética. Nesse contexto, os serviços de hemoterapia representam uma importante oportunidade para a identificação desses indivíduos, contribuindo para o diagnóstico, a vigilância epidemiológica e o encaminhamento para orientação e aconselhamento genético. Objetivo: Determinar a frequência da beta-talassemia heterozigota entre doadores de sangue da hemorrede pública do Maranhão e discutir a relevância de sua identificação na rotina dos serviços de hemoterapia. Material e métodos: Estudo retrospectivo realizado com 88.064 doadores de sangue únicos atendidos pela hemorrede pública do Maranhão em 2023. A investigação incluiu cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), eletroforese de hemoglobinas em pH alcalino e ácido e, quando indicada, análise molecular. Resultados: Foram identificados 69 casos de β-talassemia heterozigota, o que corresponde a uma prevalência de 0,08% (1:1.276,4 doadores), constituindo a terceira hemoglobinopatia mais frequente e a alteração quantitativa da síntese das globinas de maior prevalência na população estudada. O perfil laboratorial foi caracterizado por Hb A₂ elevada (5,33 ± 0,89%), associada a discreto aumento da Hb F (2,65 ± 2,08%), compatível com β-talassemia heterozigota. Também foram identificados três casos de δβ-talassemia, o que ressalta a importância do diagnóstico diferencial entre as alterações quantitativas na síntese das globinas. Conclusão: A beta-talassemia heterozigota representou a alteração quantitativa da síntese das globinas mais frequente e a terceira hemoglobinopatia mais prevalente entre os doadores estudados. Como o traço beta-talassêmico não é detectado na triagem neonatal devido à baixa expressão das cadeias delta e, consequentemente, à baixa concentração da HbA2 nesta idade, muitos portadores permanecem sem diagnóstico até a vida adulta. Nesse contexto, a triagem de doadores de sangue amplia o papel dos serviços de hemoterapia para além da segurança transfusional, permitindo identificar indivíduos frequentemente assintomáticos, favorecendo a orientação dos doadores, o aconselhamento genético e a ampliação do conhecimento epidemiológico das hemoglobinopatias hereditárias no Maranhão.",
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    "Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão (HEMOMAR), São Luís, MA, Brasil",
    "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil",
    "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil"
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