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  "abstract": "Introdução: A Hemocromatose Hereditária, ligada a mutações no gene HFE, é a principal causa genética de sobrecarga de ferro em populações caucasianas, decorrente de disfunção do eixo hepcidina-ferroportina. A mutação C282Y em homozigose é responsável pela grande maioria dos fenótipos clinicamente expressivos, sendo que a mutação H63D é mais clinicamente relevante quando em heterozigose composta com C282Y (genótipo C282Y/H63D). A homozigose simultânea para as duas mutações no mesmo indivíduo é um achado raro e foge do padrão genotípico mais comumente descrito na literatura. A coexistência entre HH e neoplasias mieloproliferativas JAK-2 mutadas, como a Policitemia Vera (PV), também é um evento infrequente e raramente descrito em literatura. A sangria terapêutica constitui pilar de tratamento em ambas as condições, porém com metas distintas, o que exige monitorização hematológica cuidadosa e individualizada. Relatamos o caso de paciente com diagnóstico concomitante das duas entidades e genótipo HFE particularmente incomum. Relato do Caso: Paciente masculino, 50-anos, previamente hígido, sem histórico de etilismo ou síndrome metabólica, encaminhado para investigação de hiperferritinemia assintomática, com história familiar materna de hemocromatose. Perfil de ferro: ferritina 1.100 ng/mL, ferro sérico 230 µg/dL, capacidade total de ligação 301 µg/dL, saturação de transferrina 76%. Estudo molecular HFE revelou homozigose simultânea para as mutações C282Y e H63D. Ressonância magnética de abdome com concentração hepática de ferro de 77 µmol/g, compatível com sobrecarga hepática leve. Hemograma concomitante revelou poliglobulia (Hb 19,5 g/dL; Ht 65%; leuco 7.300/mm 3 ; plaq 148 mil/mm 3 ), sem causas secundárias identificadas. A pesquisa de mutação JAK2 V617F resultou positiva bem como a biópsia de medula óssea compatível com Policitemia Vera segundo critérios da OMS (hipercelular, panmielose, série megacariocítica pleomórfica, megacariócitos peritrabeculares, tamanhos variados, núcleos hiperlobulados (staghorn-like). Diante do diagnóstico duplo, foi instituída sangria terapêutica, visando controle simultâneo da sobrecarga férrica e da massa eritrocitária, além da terapia citorredutora com hidroxiureia e associação com AAS em baixa dose. Houve normalização progressiva do perfil de ferro, com metas de ferritina alcançadas (<50 ng/mL), porém, apesar de terapia otimizada citorredutora, o paciente não atingiu metas hematimétricas, mantendo poliglobulia e queixas de hiperviscosidade. O paciente permanece em acompanhamento hematológico para ajuste terapêutico e avaliação clínica. Conclusão: O caso ilustra a rara coexistência entre Hemocromatose Hereditária e Policitemia Vera JAK2 mutada, associada a um genótipo HFE pouco descrito na literatura. Ambas as condições compartilham a sangria terapêutica como estratégia de manejo, ainda que com metas distintas, o que na prática se traduziu em dificuldade de controle simultâneo dos parâmetros de ferro e hematimétricos, mesmo após otimização de terapia citorredutora. Não há até o momento, diretrizes específicas que orientem o manejo conjunto dessas duas entidades, o que reforça a importância de relatos para ampliar o conhecimento sobre essa associação incomum e subsidiar o acompanhamento individualizado desses pacientes.",
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    "Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), São José do Rio Preto, SP, Brasil"
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