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  "abstract": "Introdução: As hemoglobinopatias constituem um conjunto de afecções genéticas da hemoglobina (Hb), com mais de 1.800 mutações descritas, a maioria assintomática em heterozigose. Dentre elas, a Hb Korle-Bu (ou G-Accra) é uma beta-variante rara e subnotificada devido ao seu comportamento “D-Like” tanto na eletroforese quanto na cromatografia. Essa semelhança cromatográfica com a Hb D-Los Angeles representa um desafio diagnóstico, embora a Hb Korle-Bu não esteja associada a quadros clínicos falciformes graves. Relatamos aqui o caso de uma criança com Hb Korle-Bu e Beta0 talassemia (CD39) no estado do Maranhão. Descrição do Caso: Paciente do sexo feminino, 13-anos, acompanhada no Hemocentro do Maranhão (HEMOMAR), apresentou alterações hematimétricas caracterizadas por anemia limítrofe (Hb: 11,0 g/dL; Ht: 33,2%), microcitose acentuada (VCM: 55,8 fL), hipocromia (HCM: 18,5 pg) e RDW de 14,9%. A amostra de sangue foi submetida à investigação por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC ‒ Premier Resolution , Trinity Biotech), que demonstrou uma Hb variante com tempo de retenção relativo (RRT) de 0,94 e concentração de 94,2%, além de Hb F de 1,2%. A sobreposição entre os picos da Hb variante e da Hb A2 impediu a quantificação da Hb A2. A análise por PCR-RE confirmou a mutação da Hb Korle-Bu em heterozigose. Sequencialmente, o sequenciamento do gene HBB pelo método de Sanger identificou as variantes HBB:c.220G>A (Hb Korle-Bu) e HBB:c.118C>T (beta-0-talassemia, CD39), ambas em heterozigose. O perfil hematimétrico foi determinante para levantar a suspeita de interação gênica, sendo as alterações do hemograma decorrentes da CD39, visto o caráter silencioso da Hb Korle-Bu. A sutil divergência no RRTS de 0,93 para a Hb D-Los Angeles vs. RRTS de 0,94 para a Hb Korle-Bu, aliada ao seu comportamento “D-like” na eletroforese, exige uma padronização interna criteriosa nos serviços de diagnóstico. Nesse contexto, a observação dos picos cromatográficos (como a sobreposição com a Hb A2) e o suporte de estudos epidemiológicos locais, que já identificaram a presença dessa variante em doadores de sangue no Maranhão, foram fundamentais para direcionar a suspeita inicial. Por fim, a análise molecular consolida-se como ferramenta indispensável para a detecção precisa de mutações no gene HBB, permitindo a diferenciação inequívoca entre a Hb Korle-Bu e a Hb D-Los Angeles e assegurando o diagnóstico definitivo. Conclusão: O caso evidencia a importância da integração entre dados hematimétricos, eletroforéticos e cromatográficos e do diagnóstico molecular para a identificação precisa da Hb Korle-Bu. A correta caracterização genotípica evita diagnósticos equivocados envolvendo variantes de maior impacto clínico, como a Hb D-Los Angeles, garantindo o manejo e o aconselhamento genético adequados.",
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    "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil",
    "Universidad de Costa Rica (UCR), Costa Rica",
    "Hemocentro do Maranhão (HEMOMAR), São Luís, MA, Brasil",
    "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campus de Três Lagoas (UFMS/CPTL), Três Lagoas, MS, Brasil"
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