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  "abstract": "Introdução: A doença relacionada ao gene MYH9 é uma rara causa de macrotrombocitopenia congênita caracterizada por achados hematológicos típicos e manifestações extra-hematológicas ao longo da vida, como perda auditiva, nefropatia e catarata. Era anteriormente descrita sob diferentes epônimos: síndromes de Epstein, Fechtner e Sebastian e anomalia de May-Hegglin. O presente artigo descreve o caso de uma paciente jovem do sexo feminino com diagnóstico tardio de doença relacionada ao gene MYH9 no contexto de nefropatia. Descrição do caso: Mulher, 24 anos, com diagnóstico de trombocitopenia imune (PTI) aos 7 anos, com plaquetopenia persistente e achados frequentes de macroplaquetas e plaquetas gigantes no esfregaço sanguíneo. Foi submetida à esplenectomia em 2010 por refratariedade atribuída à PTI naquele período. Aos 21 anos, reiniciou acompanhamento após surgimento de anemia secundária a sangramento uterino anormal e plaquetopenia < 30 × 10 9 /L. Nesse contexto, recebeu diversas terapias para PTI, sem resposta adequada às múltiplas linhas terapêuticas instituídas: corticoterapia, imunoglobulina, rituximabe, azatioprina e dapsona. Durante o novo acompanhamento, manteve contagem plaquetária entre 5-50 × 10 9 /L nos três anos seguintes, com declínio progressivo da função renal (creatinina de 0,97 para 4,20 mg/dL). Além disso, a paciente passou a evoluir com hipertensão, hipoalbuminemia e proteinúria de 5 g em 24 horas. A investigação complementar evidenciou anemia hipoproliferativa, macrotrombocitopenia e marcadores de autoimunidade negativos. Em função do risco de sangramento, a biópsia renal não foi realizada. História familiar de plaquetopenia, nefropatia e surdez ausentes. Investigação complementar incluiu painel genético para plaquetopenias hereditárias, que identificou a variante patogênica c.2104C>T, p.(Arg702Cys) no gene MYH9. Paciente evoluiu com perda progressiva de função renal e necessidade de hemodiálise. Discussão: Dentre as trombocitopenias congênitas, a doença relacionada à variante patogênica do gene MYH9 é rara e complexa. De herança autossômica dominante, os achados morfológicos-chave são macrotrombocitopenia e agregados de MYH9 em neutrófilos. Devido a sua apresentação clínica heterogênea, as formas graves são frequentemente diagnosticadas erroneamente como outras doenças, especialmente PTI. Há correlações genótipo-fenótipo conhecidas a depender da variante. Alterações localizadas no domínio de cabeça da proteína MYH9 causam plaquetopenia mais profunda e a alteração genotípica da paciente associa-se ao fenótipo mais grave, no qual é esperado o desenvolvimento de nefropatia com rápida evolução para doença renal terminal e perda auditiva grave antes dos 40 anos de idade. O manejo baseia-se em vigilância, tratamento das manifestações conforme surgem, preparo para desafios hemostáticos, aconselhamento genético e planejamento reprodutivo. Conclusão: O caso reforça a importância de suspeitar de trombocitopenia hereditária em pacientes com macroplaquetopenia persistente. A avaliação morfológica e o rastreio genético permitem diagnóstico correto e orientam prognóstico. A identificação precoce evita tratamentos desnecessários e possibilita a vigilância ativa para o reconhecimento e manejo oportuno das manifestações hematológicas e extra-hematológicas.",
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    "Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, Universidade Federal de Alagoas (UFAL), Maceió, AL, Brasil",
    "Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas (UNCISAL), Maceió, AL, Brasil",
    "Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, Hemocentro de Alagoas (HEMOAL), Maceió, AL, Brasil"
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      "name": "Daniel Monteiro CONSTANT"
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      "name": "Marcela Cavalcante de Andrade SILVA"
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