{
  "abstract": "Introdução: A Policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por proliferação eritroide exacerbada, geralmente associada à mutação JAK2 (Janus Kinase 2). Embora prevalente em adultos, sua ocorrência em idade pediátrica é rara e desafiadora, dada a ausência de critérios diagnósticos específicos. Este relato descreve um caso de PV infantojuvenil JAK2-negativa, acompanhado por 17 anos, incluindo aspectos clínicos, laboratoriais e terapêuticos. Relato de caso: Paciente masculino, 4 anos, apresentou eritrocitose com hemoglobina de 22,5 g/dL, hematócrito de 65% e contagem de eritrócitos de 8,29x10⁶/mm³. Sintomas iniciais: cefaleia intensa, prurido, eritema em extremidades e esplenomegalia palpável. Exames moleculares para BCR/ABL1(breakpoint cluster region/abelson leukemia gene) e JAK2V617F negativos, cariótipo normal (46, XY). Mielograma evidenciou hiperplasia eritroide e megacariocítica sem alterações significativas, biópsia de medula óssea com celularidade de 40%, predomínio eritroide e redução granulocítica, sem panmielose típica do adulto. Eritropoetina sérica em níveis detectáveis. Investigação clínica e laboratorial de causas secundárias sem alterações. Tratamento e evolução: Iniciou hidroxiureia (HU) entre 15–40 mg/kg/dia, mantida por 10 anos, com resposta clínica e hematimétrica satisfatória, sem eventos adversos relevantes. Entre 2018–2020, observou-se redução da resposta, resultando na suspensão da HU. Desde 2020, o manejo com flebotomias periódicas (3–4 sessões/ano), tem sido adequado, mantendo hemoglobina e hematócrito controlados, persistindo apenas cefaleia leve. Ao longo de 17 anos, não houve eventos trombóticos maiores, transformação leucêmica ou progressão mielofibrótica. Discussão: Apesar da negatividade para JAK2V617F, a intensidade da eritrocitose inicial, a persistência do quadro, exclusão de causas secundárias e evolução crônica sustentam o diagnóstico de PV. Este caso reforça que a ausência de mutação não exclui PV em crianças, sendo essencial a integração entre fenótipo clínico, dados laboratoriais e seguimento longitudinal. Critérios diagnósticos atuais derivam de coortes adultas, dificultando aplicação direta em pediatria. A flebotomia mostrou eficácia sustentada, enquanto HU apresentou resposta inicial robusta, mas limitada em longo prazo. Conclusão: O caso ilustra os desafios diagnósticos da PV pediátrica JAK2-negativa e a necessidade de critérios adaptados à faixa etária. Demonstra que o manejo individualizado, com integração clínica e laboratorial, é fundamental para controle da doença e prevenção de complicações. O seguimento prolongado evidencia curso clínico estável, sem progressão maligna, contribuindo para compreensão da PV em idade precoce.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "Universidade Federal de Sergipe, Aracaju, SE, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 7,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Nicolas Santos OLIVEIRA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "José Lucas JESUS SANTOS"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Luana Carolline DIAS ALVES"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Camilla Menezes SANTOS"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Janine Melo SANTOS"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "José Emerson SANTOS LIMA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Dulce Marta SCHIMIEGUEL"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/9q5kwada54akm.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.107535",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926012824",
  "id": "9q5kwada54akm",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107535",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "2716|Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223574744",
  "pdf_url": null,
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/9q5kwada54akm.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T13:43:36Z",
      "native_id": "c811f5a9dfd44bb0bf7b9a009c77948f",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107535"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "medicine",
      "origin": "openalex:2716|Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment",
      "subfield": "human-genetics"
    }
  ],
  "title": "RELATO DE CASO DE PACIENTE COM POLICITEMIA VERA INFANTOJUVENIL JAK2-NEGATIVA",
  "title_text": "RELATO DE CASO DE PACIENTE COM POLICITEMIA VERA INFANTOJUVENIL JAK2-NEGATIVA",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:36Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/9q5kwada54akm",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}