{
  "abstract": "Introdução: A mielofibrose primária é uma doença mieloproliferativa crônica, caracterizada por fibrose medular progressiva, risco variável de progressão e mutações condutoras como JAK2, CALR ou MPL. Já a amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença autossômica dominante causada por variantes patogênicas do gene TTR, cujas manifestações podem incluir neuropatia, síndrome do túnel do carpo e cardiomiopatia. A coexistência dessas duas entidades é raramente descrita na literatura, o que representa um desafio diagnóstico. Relato de caso: Mulher, 45 anos, encaminhada inicialmente por trombocitose persistente (716.000/mm³) com posterior diagnóstico de mielofibrose primária em fase fibrótica (MF-2), JAK2V617F positiva e BCR-ABL negativo. Na ocasião, a biópsia de medula óssea mostrou hipercelularidade, megacariócitos displásicos agrupados e associada à fibrose reticulínica grau MF-2 compatíveis com doença mieloproliferativa crônica. Durante seguimento, evoluiu com neuropatia periférica e síndrome do túnel do carpo bilateral, sendo submetida a procedimento cirúrgico. Devido à persistência dos sintomas e ao antecedente familiar de amiloidose, foi realizado sequenciamento do gene TTR, que identificou variante patogênica em heterozigose, levantando hipótese de amiloidose por ATTR. A propedêutica cardiológica incluiu ecocardiograma que evidenciou uma fração de ejeção preservada, ressonância magnética cardíaca sem padrão infiltrativo e cintilografia com pirofosfato negativa para acometimento cardíaco por ATTR. A paciente permanece em acompanhamento hematológico, além de seguimento para monitorização das manifestações relacionadas à mutação TTR. Discussão: A coexistência de mielofibrose primária e amiloidose hereditária por transtirretina representa uma associação incomum. Essa sobreposição pode dificultar a interpretação clínica, uma vez que manifestações como neuropatia periférica podem ser atribuídas tanto à neoplasia mieloproliferativa quanto à ATTRv. No caso, a persistência dos sintomas neurológicos, motivou a investigação genética, culminando na identificação de variante patogênica no gene TTR. A ausência de acometimento cardíaco na avaliação inicial evidencia a importância do diagnóstico em fase pré-clínica, permitindo monitorização periódica e encaminhamento precoce para terapias específicas quando indicadas. Este relato amplia a discussão sobre a necessidade de considerar diagnósticos concomitantes em pacientes com doenças hematológicas que apresentem manifestações desproporcionais ou não completamente explicadas pela doença de base, visto que o reconhecimento modifica o seguimento clínico e o planejamento terapêutico. Conclusão: Este relato destaca a associação incomum entre as patologias, como também, a importância da investigação etiológica ampliada em pacientes com neoplasias mieloproliferativas que apresentam manifestações neurológicas persistentes. O reconhecimento precoce da variante patogênica do TTR permitiu acompanhamento multidisciplinar e monitorização direcionada para amiloidose hereditária, reforçando o valor da abordagem individualizada diante de apresentações clínicas complexas.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "Hospital Regional de Juazeiro, Juazeiro, BA, Brasil",
    "Hospital Memorial Petrolina, Petrolina, PE, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 12,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Maria Edite FELIX BARBOSA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Johnny Nicholas Morais LINS"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Leandro Gois SIQUEIRA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "João Paulo Lopes DOS PASSOS"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Raissa Andressa Da Costa ARAUJO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Maria Julia Macedo de Souza ALENCAR"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Maria Fernanda Lima DE MACÊDO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Lívia Herculino SIQUEIRA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Gabriela Freitas VALVERDE"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Gabriel Soares DE SOUZA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Túlio Nunes BNONVICCINI DE SOUZA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Mariana Peixoto DE LIMA CAVALCANTI"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/a8zvdbhvw0hjv.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.107521",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S253113792601268X",
  "id": "a8zvdbhvw0hjv",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107521",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "2716|Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223118772",
  "pdf_url": null,
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/a8zvdbhvw0hjv.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T13:43:27Z",
      "native_id": "a906bdf0724d46c8b98a15bfcd49b723",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107521"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "medicine",
      "origin": "openalex:2716|Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment",
      "subfield": "human-genetics"
    }
  ],
  "title": "MIELOFIBROSE PRIMÁRIA ASSOCIADA À AMILOIDOSE HEREDITÁRIA POR TRANSTIRRETINA: RELATO DE CASO DE UMA ASSOCIAÇÃO RARA",
  "title_text": "MIELOFIBROSE PRIMÁRIA ASSOCIADA À AMILOIDOSE HEREDITÁRIA POR TRANSTIRRETINA: RELATO DE CASO DE UMA ASSOCIAÇÃO RARA",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:27Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/a8zvdbhvw0hjv",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}