{ "abstract": "Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL1-negativa, caracterizada pela produção excessiva de plaquetas e pelo maior risco de eventos trombóticos e hemorrágicos. Embora diagnosticada predominantemente entre a sexta e a sétima décadas de vida, também ocorre em adultos jovens (18–39 anos), nos quais é menos frequente. Nessa população, a caracterização clínica, laboratorial e genética é relevante para compreender as particularidades da doença de início precoce. Objetivo: Descrever o perfil clínico e a presença de variantes drivers nos genes JAK2 e CALR em adultos jovens com TE acompanhados em um centro de referência em hematologia do Amazonas. Material e métodos: Estudo observacional, retrospectivo e descritivo com pacientes diagnosticados com TE entre 18 e 39 anos. Foram revisados bancos de dados e prontuários, do diagnóstico ao último registro, avaliando-se dados demográficos, sintomas, eventos trombo-hemorrágicos e variantes drivers. Resultados: Foram incluídos 12 pacientes, dos quais 11 eram mulheres (91,7%). Sintomas constitucionais, principalmente fadiga e astenia, ocorreram em seis casos (50%). Todos apresentaram manifestações microvasculares ou neurológicas, incluindo cefaleia, tontura, parestesias e alterações visuais transitórias. Dois pacientes (16,7%) apresentaram tromboses maiores: infarto do miocárdio durante o seguimento e trombose portal e mesentérica anterior ao diagnóstico. Sangramento uterino ocorreu em seis casos (50%), um deles associado a gengivorragia e sangramento anal esporádico. Entre as mulheres, três (27,3%) apresentaram perda gestacional, pré-eclâmpsia ou prematuridade. Esplenomegalia associada à trombose esplâncnica e hipertensão portal ocorreu em um caso (8,3%). JAK2 foi identificado em dois pacientes (16,7%), sem variantes em CALR. Não houve transformação hematológica. O tratamento incluiu hidroxiureia e anagrelida, com resposta heterogênea. Discussão: A predominância feminina foi compatível com o perfil descrito em jovens com NMP. Apesar do curso indolente, os sintomas constitucionais e as manifestações microvasculares demonstraram carga clínica relevante. A ocorrência de trombose confirma que a pouca idade não exclui o risco vascular, enquanto o evento esplâncnico pré-diagnóstico reforça a importância da investigação hematológica e molecular em jovens com trombose em sítios incomuns. A coexistência de sangramento e trombose evidencia a complexidade do manejo, sobretudo em mulheres em idade reprodutiva, e sustenta a investigação de síndrome de von Willebrand adquirida na trombocitose extrema. A ausência de progressão é compatível com o curso indolente da TE em jovens; contudo, estudos relatam evolução para mielofibrose, em média, após 22 anos, justificando o seguimento prolongado. Conclusão: Adultos jovens com TE apresentaram carga clínica e terapêutica relevante, incluindo manifestações microvasculares, complicações trombo-hemorrágicas e desfechos obstétricos. A baixa frequência de JAK2 e a ausência de variantes em CALR reforçam a investigação de alterações além dos drivers clássicos, visto que variantes germinativas em outros genes representam potenciais fatores de predisposição às NMP de início precoce e devem ser avaliadas em estudos futuros.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Programa de Pós-graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia (PPGH-UEA/HEMOAM), Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, Brasil", "Programa de Pós-graduação em Imunologia Básica e Aplicada (PPGIBA-UFAM), Universidade Federal do Amazonas, Manaus, AM, Brasil", "Programa de Pós-Graduação em Fisiopatologia Médica, Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Universidade de Campinas, Campinas, SP, Brasil", "Laboratório Central de Saúde Pública (LACEN/AM)/Fundação de Vigilância em Saúde (FVS/AM), Manaus, AM, Brasil", "Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM), Manaus, AM, Brasil", "Universidade do Estado do Amazonas, Manaus, AM, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 9, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Patricia Verena de Almeida CONCEIÇÃO" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Emanuela Vitória Barbosa ALVES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Dania Gutiérrez TORRES" }, { "affs": [ 3 ], "name": "Éryca Alves de MESQUITA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Jhemerson Fernandes PAES" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Thallyta Hewelyn Lira BARRETO" }, { "affs": [ 4 ], "name": "Andréa Monteiro TARRAGÔ" }, { "affs": [ 0 ], "name": "George Allan Villarouco da SILVA" }, { "affs": [ 5 ], "name": "Lucivana Prata de Souza MOURÃO" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/agvmjwhpda5bx.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107527", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926012745", "id": "agvmjwhpda5bx", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107527", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2720|Platelet Disorders and Treatments" ] ], "openalex": "W7223128513", "pdf_url": "https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926012745/pdf", "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/agvmjwhpda5bx.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:26Z", "native_id": "7cad56298586401d8133f0be55b75fec", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107527" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "lcc:RC633-647.5", "subfield": "endocrinology-metabolism" } ], "title": "PERFIL CLÍNICO E MOLECULAR DE ADULTOS JOVENS DIAGNOSTICADOS COM TROMBOCITEMIA ESSENCIAL ACOMPANHADOS EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS HEMATOLÓGICAS DO AMAZONAS", "title_text": "PERFIL CLÍNICO E MOLECULAR DE ADULTOS JOVENS DIAGNOSTICADOS COM TROMBOCITEMIA ESSENCIAL ACOMPANHADOS EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS HEMATOLÓGICAS DO AMAZONAS", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:26Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/agvmjwhpda5bx", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }