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  "abstract": "Introdução: A identificação de hemoglobinas (Hb) alfa-variantes (Hb) na triagem neonatal é desafiadora devido à ontogenia incompleta das cadeias globínicas e à quantidade de genes alfa afetados, que influenciam a concentração da Hb anormal. Nesse período, cadeias alfa variantes também se ligam às cadeias gama, formando Hb híbridas (α₂ᵛγ₂) detectáveis pela cromatografia líquida de alta performance (HPLC). Apesar de serem observadas nos ensaios cromatográficos, essas frações permanecem subutilizadas como ferramentas de diagnóstico. Objetivo: Avaliar a contribuição das frações híbridas para o reconhecimento precoce de Hb alfa-variantes na triagem neonatal, destacando suas aplicações e limitações. Materiais e Métodos: Foram selecionadas três pacientes provenientes da triagem neonatal, nas quais a análise por HPLC (Ultra², Trinity Biotech) indicou a presença de hemoglobinas alfa variantes. Os cromatogramas foram avaliados quanto às concentrações de HbF, HbA, Hb alfa-variante e aos respectivos picos híbridos, bem como ao tempo de retenção relativo (RRT) dessas frações. Para confirmação diagnóstica, os genes HBA1 e HBA2 foram submetidos ao sequenciamento de DNA pelo método de Sanger. Os achados cromatográficos foram posteriormente correlacionados aos resultados moleculares para caracterização das Hb alfa-variantes. Resultados: O primeiro paciente (5 meses de idade) foi diagnosticado com Hb G-Philadelphia (HBA1:c.207C>G) em heterozigose. A análise cromatográfica identificou HbF (27,8%), HbA (34,3%), Hb alfa-variante (19,3%) e fração híbrida (RRTA 0.87;14,4%). O segundo paciente (35 dias de idade) foi diagnosticado com Hb Stanleyville-II (HBA1:c.237C>A) em heterozigose; observaram-se HbF (34,5%), HbA (29,4%), Hb alfa-variante (12,5%) e pico híbrido (RRTA 0.95; 13,7%). No terceiro caso (40 dias de idade), identificado como Hb Hasharon (HBA2:c.142G>C), foram observados HbF (39,8%), HbA (38,5%) e Hb alfa-variante (6,4%), em que o pico híbrido coeluiu com a HbA, o que limitou a interpretação. Nos três casos, as Hb alfa-variantes foram confirmadas por sequenciamento de Sanger dos genes HBA1 e HBA2. Discussão: As frações híbridas apresentam um comportamento cromatográfico singular, resultando em RRTs distintos dos observados para a Hb alfa-variante (α₂ᵛβ₂). Essa particularidade permite o uso dessas frações como marcadores cromatográficos para o reconhecimento de Hb alfa-variante. Nos dois primeiros casos, os picos híbridos apresentaram RRT próxima à região da HbF devido à composição (α₂ᵛγ₂), o que sugere um padrão útil para a suspeita diagnóstica. Em contrapartida, no caso da Hb Hasharon, a coeluição do pico híbrido com a HbA dificultou sua individualização e quantificação. Apesar dessa limitação, a identificação das frações híbridas permanece uma ferramenta de grande relevância na triagem neonatal, por possibilitar a detecção de padrões sugestivos e o direcionamento rápido das amostras para investigação molecular. Além disso, a menor concentração da Hb alfa-variante em relação à da Hb beta-variante reforça a suspeita diagnóstica. Conclusão: A análise dos picos híbridos, associado a baixa concentração da variante, é uma ferramenta auxiliar relevante para o reconhecimento de Hb alfa-variantes na triagem neonatal, permitindo o direcionamento precoce para investigação molecular e ampliando a acurácia diagnóstica.",
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    "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil",
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