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  "abstract": "Introdução: Um sangue raro é definido como negativo para um antígeno de alta prevalência, com frequência de 1:1000 ou menos, ou negativo para vários antígenos comuns. Alguns fenótipos raros são restritos a determinadas áreas geográficas do mundo e populações. Este relato descreve um fenótipo raro Jk(a-b-) em uma paciente do sexo feminino, de 29 anos, no qual se identificou, em heterozigose composta, dois novos mecanismos moleculares que afetaram a expressão dos antígenos Kidd. Descrição do caso: Paciente admitida na instituição pela primeira vez em 2024 para remoção de adenoma hepático. Apresentava diagnóstico de talassemia, histórico de aborto há 30 dias e uso recente de imunoglobulina anti-D, sem antecedentes transfusionais. Na ocasião, foram solicitadas duas unidades de concentrado de hemácias de reserva. Seu fenótipo eritrocitário foi determinado como A, D-, C-, E-, c+, e+, com resultados negativos para o teste de antiglobulina direto (TAD) e autocontrole (AC). A pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) foi positiva, sendo o anti-D identificado por meio de painel de células comerciais. A fenotipagem estendida revelou o seguinte perfil: K-k+, Kp(a-b+), Fy(a-b+), Jk(a-b-), Le(a-b+), S+s+, M+N-, Lu(a-b+). A ausência de antígenos do sistema Kidd motivou a investigação molecular, e membros da família foram recrutados para elucidação da base genética desse fenótipo raro. Em 2026, a paciente retornou para a retirada dos resultados do estudo molecular, grávida de 27 semanas, em uso de ferro endovenoso e com hemoglobina de 8 g/dL. Foram realizados novos exames imuno-hematológicos, apresentando PAI negativa no momento e identificado provável etiologia do anti-D transitório devido ao uso de imunoglobulina anti-D por aborto um mês antes do estudo. Foram explicados os riscos envolvidos em uma eventual transfusão e, diante da ausência de familiares doadores aptos, o Cadastro Nacional de Sangue Raro foi contactado para garantir o suporte de hemocomponentes fenotipados, caso necessário, mas não há doadores cadastrados compatíveis com a paciente. Conclusão: A paciente apresenta um fenótipo de sangue raro decorrente da concomitância genética de duas mutações inéditas na literatura científica, herdadas de forma parental distinta. A descoberta dessas duas novas variantes (c.211T>C e c.1114delG) contribui para a atualização dos bancos de dados genéticos globais. Esse achado aprimora os testes de biologia molecular para que, futuramente, outros indivíduos com o mesmo fenótipo raro sejam identificados precocemente, garantindo transfusões seguras. O caso ressalta, ainda, que para assegurar um suprimento sanguíneo raro adequado, é crucial estabelecer pesquisas e registros locais e regionais de doadores de sangue, interligados a um registro nacional, em especial nos casos de hemoglobinopatias em período gestacional.",
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    "Serviço de Hemoterapia, Hospital São Vicente de Paulo; Faculdade de Medicina, Universidade de Passo Fundo, Passo Fundo, RS, Brasil",
    "Serviço de Hemoterapia, Hospital São Vicente de Paulo, Passo Fundo, RS, Brasil",
    "Faculdade de Medicina, Universidade de Passo Fundo, Passo Fundo, RS, Brasil",
    "Colsan -Associação Beneficente de Coleta de Sangue, São Paulo, SP, Brasil",
    "Centro de Hematologia e Hemoterapia (Hemocentro), Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brasil"
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