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  "abstract": "Introdução: A Porfiria Cutânea Tarda (PCT) é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se por fotossensibilidade cutânea, fragilidade da pele e formação de bolhas, principalmente em áreas foto expostas. Ocorre em 1 a 18% dos casos de pacientes com IRC em hemodiálise. Sua fisiopatologia está relacionada à redução da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), levando ao acúmulo de porfirinas no organismo, enquanto que na Pseudoporfiria não há aumento das porfirinas. Diversos fatores podem desencadear ou agravar a doença, destacando-se a sobrecarga de ferro, hepatopatias, álcool, exposição solar, insuficiência renal crônica e transfusões sanguíneas repetidas. O presente trabalho tem como objetivo descrever um caso clínico de paciente com doença falciforme, insuficiência renal crônica e sobrecarga de ferro, que evoluiu com lesões cutâneas bolhosas sugestivas de Porfiria Cutânea Tarda. Método: Trata-se de um relato de caso descritivo, retrospectivo, realizado a partir da análise de prontuário médico, exames laboratoriais, e biópsia de pele. Resultado: A paciente de 47-anos, melanodérmica, evoluiu com aparecimento progressivo de bolhas tensas em áreas fotoexpostas, principalmente em dorso das mãos, associadas a erosões cutâneas, fragilidade da pele e áreas de cicatrização. No retorno apresentou novas lesões bolhosas nos membros inferiores devido a exposição solar. Realizado uma biópsia das lesões bolhosas, onde foi dado o diagnóstico de Porfiria Cutânea tarda, devido a presença de bolha subepidérmica e infiltrado inflamatório discreto. Foi encaminhado o material ( swab bucal) para análise dos genes ALAS2, OPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, SLC19A2, UROD, e UROS, cujo o resultado não identificou variante genética que possam ser diretamente associadas a indicação do teste. As lesões apresentavam recorrência após exposição solar, compatíveis com quadro de fotossensibilidade cutânea. As bolhas apresentavam conteúdo claro sem sinais inflamatórios ao redor. Não havia sinais sistêmicos infecciosos no momento da avaliação. Diante do quadro clínico e histopatológico, foram levantadas as hipóteses diagnósticas de Porfiria Cutânea Tarda e condição porfiria-like secundária à insuficiência renal crônica. A mesma não apresentava hipertricose e hiperpigmentação da face, sinais comuns na PCT. A paciente tem evoluído com melhora das lesões bolhosas, após o início do tratamento da sobrecarga de ferro com deferiprona e da proteinúria com enalapril. Observou-se associação de múltiplos fatores de risco para alteração do metabolismo das porfirinas, incluindo: • Sobrecarga de ferro secundária a transfusões crônicas; • Insuficiência renal crônica; • Proteinúria persistente; • Estado inflamatório crônico relacionado à doença falciforme; • Possível comprometimento hepático secundário à hemossiderose transfusional. Conclusão: Pacientes com doença falciforme, insuficiência renal crônica e sobrecarga de ferro podem apresentar lesões cutâneas bolhosas sugestivas de Porfiria Cutânea Tarda. Entretanto, deve-se considerar a possibilidade de condição porfiria-like secundária à disfunção renal, especialmente em pacientes com redução da excreção de porfirinas. A importância da equipe multidisciplinar na abordagem da complexidade clínica desta paciente.",
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    "Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti (Hemorio), Rio de Janeiro, RJ, Brasil",
    "Serviço de Gastroenterologia/Hepatologia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Rio de Janeiro, RJ, Brasil"
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  "doi": "10.1016/j.htct.2026.106638",
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