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  "abstract": "Introdução: A hemoglobina (Hb) S, resultante de uma mutação de ponto no gene HBB, quando em dupla heterozigose ou em homozigose, ocasiona quadros clínicos heterogêneos característicos da Doença Falciforme (DF). Os estudos epidemiológicos da DF são elementos-chave para subsidiar políticas de saúde pública, como o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), responsável por reduzir a mortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas com essa condição genética. Objetivo: Avaliar a incidência do alelo Beta-S em recém-nascidos (RN) vivos e triados no estado de Mato Grosso do Sul (MS) entre 2015 e 2022. Material e Métodos: Trata-se de um estudo transversal, observacional, retrospectivo e descritivo de 288.753 RN vivos triados pelo PNTN de 2015 a 2022, abrangendo todos os 79 municípios do estado de MS. As informações, como cidade de nascimento, resultado da triagem e idade dos RN foram coletadas pelo Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnóstico da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (IPED-APAE), centro de referência em triagem neonatal do estado. Os dados e as amostras de casos inconclusivos foram enviados ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular (UFMS/CPTL) para diagnóstico molecular confirmatório. Os RN com Hb S foram estratificados em subgrupos conforme a homozigose, a anemia falciforme (AF) ou a heterozigose composta, para contemplar a incidência do alelo βs. Resultados: De todos os 288.753 RN triados pelo PNTN, 7.527 foram devidamente diagnosticados com alguma Hb anormal, o que corresponde a uma incidência de 1:38,4 (2,61%) entre os RN triados ao longo de oito anos. Dentre as hemoglobinopatias identificadas, a Hb S foi a variante mais frequente, com incidência de 1:32,7 RN, e o perfil hemoglobínico variante mais comum foi o traço falciforme, com incidência de 1:52,3 RN. Os casos de DF, que englobam os quadros de AF e outras interações com Hb S e clínica característica, foram de 1:4.734 RN. Discussão e Conclusão: Os dados obtidos corroboram os valores estabelecidos na literatura sobre a epidemiologia do alelo Beta-S e, em especial, dos casos de DF. Na pesquisa com a mesma população de Cândido-Bacani et al. (2022), a Hb S e o traço falciforme também foram, respectivamente, a variante e o perfil mais comuns observados em 2019. Contudo, a presente análise contrapõe-se à incidência do alelo Beta-S de 1:70 RN e da DF de 1:8.300 apresentada por Silva-Pinto et al. (2019), demonstrando uma taxa de incidência maior para ambos, sendo, respectivamente, de 1:32,7 e 1:4.734 RN, atualizando o panorama epidemiológico no estado. Em virtude da ampla gama de Hb variantes descritas, os estudos epidemiológicos são instrumentos essenciais para o diagnóstico neonatal das hemoglobinopatias. Ao disponibilizar conhecimentos que norteiam a investigação dessas alterações na população, promove a identificação rápida e precisa das Hb. Desta forma, viabilizam o tratamento precoce dos quadros sintomáticos, principalmente os graves, como a AF, assegurando a função do PNTN na melhora da qualidade de vida e da expectativa de vida dos pacientes.",
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    "Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho” (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil",
    "Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE, Campo Grande, MS, Brasil",
    "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil"
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