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  "abstract": "Introdução: A cartilage-hair hypoplasia (CHH) é uma doença genética rara associada a variantes no gene RMRP, com amplo espectro fenotípico, incluindo displasia metafisária, hipoplasia capilar, manifestações gastrointestinais e graus variáveis de imunodeficiência. O comprometimento imunológico envolve principalmente a imunidade celular, frequentemente associado à disfunção humoral, predispondo a infecções recorrentes, graves e oportunistas. Nos fenótipos com imunodeficiência combinada, o transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas (TCTH) constitui a única estratégia potencialmente curativa do componente imunológico. Relato do caso: Paciente masculino, 36 anos, portador de CHH associada à imunodeficiência combinada, com deficiência de linfócitos T e B e infecções recorrentes desde a infância. Aos seis meses, apresentou pneumonia intersticial, evoluindo com diarreia crônica, rinossinusites e otites recorrentes, herpes-zóster oftálmico, pneumocistose e pneumonias de repetição, com deterioração clínica progressiva pré-TCTH. Apresentava Hb 12,8 g/dL, linfócitos 390/mm³, IgG 137 mg/dL e imunofenotipagem com linfócitos B 0,23%, não clonais, e T 3,9%, com aumento da relação CD4/CD8. Diante da progressão da imunodeficiência, foi submetido a TCTH alogênico de doador não aparentado compatível 12/12, com incompatibilidade permissiva em DPB1. Recebeu condicionamento de intensidade reduzida com FluBu2 e profilaxia para doença do enxerto contra o hospedeiro com ciclofosfamida pós-TCTH, sirolimo e micofenolato mofetila. A enxertia neutrofílica ocorreu no D+13. No D+21, evoluiu com edema predominantemente abdominal, ganho ponderal de 1 kg, tosse, febre, inapetência e elevação de DHL e PCR, suscitando hipótese de microangiopatia trombótica associada ao TCTH (TA-TMA). Foram instituídas prednisona e furosemida. A investigação afastou TA-TMA, sendo considerada síndrome de extravasamento capilar como diagnóstico mais provável, com resolução clínica após corticoterapia. No D+148, encontrava-se em bom estado geral, ECOG 0, sem diarreia ou tosse, exceto discreta astenia. Apresentava quimerismo completo do doador, ecocardiograma normal, distúrbio ventilatório obstrutivo leve à espirometria e redução da densidade mineral óssea para a idade. Mantinha tacrolimo, profilaxias infecciosas e reposição de imunoglobulina, sem recorrência das complicações infecciosas prévias. Discussão: A deficiência de RMRP apresenta marcada heterogeneidade clínica, variando de manifestações esqueléticas à imunodeficiência combinada grave. Infecções são descritas em 33–78% dos pacientes, desde episódios respiratórios recorrentes até infecções oportunistas potencialmente fatais. O reconhecimento da progressão do comprometimento imunológico é fundamental para indicação do TCTH. Neste caso, o procedimento proporcionou enxertia sustentada, quimerismo completo e evolução clínica favorável. Destaca-se a complexidade diagnóstica das complicações endoteliais precoces pós-TCTH, particularmente na diferenciação entre TA-TMA e síndrome de extravasamento capilar. Conclusão: A CHH associada à imunodeficiência combinada é rara e potencialmente grave. O TCTH alogênico constitui estratégia potencialmente curativa do componente imunológico e, neste caso, mostrou-se factível em paciente adulto, com enxertia sustentada, quimerismo completo e evolução clínica favorável.",
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    "Hospital Nove de Julho, São Paulo, SP, Brasil",
    "Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brasil"
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