{ "abstract": "Introdução: As hemoglobinas (Hb) variantes constituem um grupo heterogêneo de hemoglobinopatias que podem ocorrer isoladamente ou em associação com talassemias, resultando em perfis laboratoriais complexos e de difícil interpretação. Dessa forma, a integração entre estudo familiar, metodologias laboratoriais complementares e análises moleculares é fundamental para o correto esclarecimento diagnóstico. Objetivo: Relatar um caso brasileiro de interação entre Hb C, Hb G-Philadelphia (G-Phil) e deleção -α³·⁷, destacando a importância do estudo familiar e do diagnóstico molecular na caracterização de um perfil hemoglobínico complexo. Material e Métodos: Foram enviadas ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular amostras de sangue total de uma família (probando de 9 anos, pai de 36 anos e mãe de 41 anos), procedente da APAE Salvador/BA, cujo probando apresentava perfil de Hb inconclusivo na triagem neonatal. O diagnóstico laboratorial compreendeu análises hematológicas, cromatográficas (Premier Resolution, Trinity Biotech) e moleculares (PCR-RE, GAP-PCR e sequenciamento de Sanger). Resultados: O probando apresentou Hb 13,2 g/dL, VCM 73,1 fL, HCM 24,1 pg, RDW 15,4%, ferritina 116 ng/mL e reticulócitos 1,07%, caracterizando microcitose e hipocromia sem anemia. À análise cromatográfica, o probando demonstrou Hb A (38,2%), Hb α-variante coeluindo com a Hb A2 (23,1%), Hb C (21,2%) e fração híbrida (12,7%). O pai apresentou Hb A (64,3%) e Hb α-variante coeluindo com a Hb A2 (35,7%), enquanto a mãe exibiu Hb A (54,8%), Hb C (32,5%) e Hb A2 (2,4%). A análise molecular confirmou no probando a presença, em heterozigose, das mutações HBB:c.19G>A (Hb C), HBA1:c.207C>A (Hb G-Phil) e da deleção -α³·⁷. O pai revelou-se heterozigoto tanto para Hb G-Phil quanto para a deleção -α³·⁷, e a mãe foi confirmada como heterozigota para a Hb C. Discussão: A Hb G-Phil é a Hb α-variante mais frequente e comumente associada à deleção -α³·⁷. Essa interação resulta em concentrações mais elevada da Hb variante quando comparada com casos sem coerança de α-talassemia. No probando, além de observarmos esse comportamento, a microcitose e a hipocromia estiveram presentes devido ao alelo α talassêmico. A Hb G-Phil, quando herdada com Hb beta-variantes, como a Hb C, gera um rearranjo molecular em que cadeias globínicas mutantes formam frações híbridas que podem ser observadas no HPLC e confundidas com outras Hb variantes. Esse fenômeno justifica a aparente redução proporcional da concentração isolada de Hb C (diminuída para 20,3% no probando, em comparação aos 32,5% da mãe). O estudo familiar foi determinante para demonstrar a transmissão paterna da Hb G-Phil/α-talassemia e materna da Hb C, permitindo a correta interpretação do perfil hemoglobínico do probando. Casos envolvendo associações entre variantes estruturais e talassemia representam um importante desafio diagnóstico e evidenciam a necessidade de utilizar metodologias complementares, especialmente a biologia molecular, para a caracterização precisa dessas interações. Conclusão: A associação entre Hb C, Hb G-Phil e deleção -α³·⁷ evidencia a importância da integração entre HPLC, estudo familiar e diagnóstico molecular na caracterização de perfis hemoglobínicos complexos. O esclarecimento diagnóstico permitiu diferenciar o caso de outras hemoglobinopatias estruturalmente semelhantes, evitando interpretações equivocadas e contribuindo para o aconselhamento genético adequado e para o seguimento clínico da família.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), São José do Rio Preto SP, Brasil", "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil", "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil", "Universidade do Estado da Bahia (UNEB), Salvador, BA, Brasil", "Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, BA, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Luiz Gustavo BERNARDES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Augusto Cesar RODRIGUES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Bárbara Braga Vieira MARQUES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Kaiky Corturado PIVA" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Lucas Nathan De Souza NUNES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Marcela Cantarin RONCADA" }, { "affs": [ 3 ], "name": "Yasmin Costa CORREIA" }, { "affs": [ 3 ], "name": "Diogo De Souza Amaral ALMEIDA" }, { "affs": [ 4 ], "name": "Tatiana AMORIM" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Edis BELINI-JÚNIOR" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/bs29yebe9hec1.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.106743", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926004906", "id": "bs29yebe9hec1", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106743", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders" ] ], "openalex": "W7223156888", "pdf_url": "https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926004906/pdf", "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/bs29yebe9hec1.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:25Z", "native_id": "523645709fd54a88a0d3cf6d6e3c4041", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106743" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "openalex:2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders", "subfield": "human-genetics" } ], "title": "IMPORTÂNCIA DO ESTUDO FAMILIAR E DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR NA CARACTERIZAÇÃO DA ASSOCIAÇÃO ENTRE HB C, HB G-PHILADELPHIA E ALFA-TALASSEMIA: RELATO DE CASO", "title_text": "IMPORTÂNCIA DO ESTUDO FAMILIAR E DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR NA CARACTERIZAÇÃO DA ASSOCIAÇÃO ENTRE HB C, HB G-PHILADELPHIA E ALFA-TALASSEMIA: RELATO DE CASO", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:25Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/bs29yebe9hec1", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }