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  "abstract": "Introdução: A Trombocitemia Essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada por proliferação de megacariócitos na medula óssea e aumento sustentado de plaquetas, favorecendo fenômenos trombo-hemorrágicos. É a mais comum das neoplasias mieloproliferativas que não partilham da mutação do cromossomo Filadélfia. No Brasil há carência de dados epidemiológicos específicos sobre a doença, reforçando a importância de estudos locais para ampliar o conhecimento sobre seus aspectos clínicos e favorecer diagnóstico precoce e manejo adequado. Objetivos: Realizar análise clínica e epidemiológica dos pacientes com TE atendidos no ambulatório de Hematologia do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (HUGG), avaliando sexo, idade, comorbidades, sintomas, frequência de complicações, critérios diagnósticos, presença de mutação e resposta ao tratamento. Materiais e métodos: Estudo transversal, descritivo e observacional, com análise de prontuários de pacientes com diagnóstico de TE acompanhados no ambulatório de Hematologia do HUGG entre junho de 2013 e dezembro de 2024. De 45 pacientes selecionados, 33 tiveram diagnóstico confirmado e foram incluídos na análise final. Os dados foram organizados em planilhas no Excel e Google Sheets. Resultados: Houve predominância do sexo feminino (79%; n = 26), com mediana de idade ao diagnóstico de 52,5 anos. A hipertensão foi a comorbidade mais frequente (57,6%), sendo o tabagismo (24,2%) um dos principais fatores de risco. A mediana da plaquetometria inicial foi 941.000/mm³, com trombocitose extrema (≥ 1.000.000/mm³) em 42% dos casos. A mutação JAK2 esteve presente em 56% dos pacientes, CALR em 21% e MPL em 3%. Foram sintomáticos 76% dos pacientes, predominando manifestações constitucionais (51%) e de hiperviscosidade (45%); a esplenomegalia foi identificada em 30%. Trombose prévia ao diagnóstico ocorreu em cerca de 27% dos casos. Pelo escore IPSET-t, 46% foram classificados como alto risco e 27% como risco intermediário. A maioria (66,7%) foi tratada com hidroxiureia associada a AAS. Após o tratamento, 81% dos pacientes normalizaram a plaquetometria (mediana de 13 meses) e apenas 6% apresentaram trombose. Discussão e conclusão: Os achados são consistentes com a literatura internacional, confirmando a predominância feminina e a faixa etária de meia-idade ao diagnóstico. A alta prevalência de comorbidades cardiovasculares reforça a necessidade de controle desses fatores de risco, especialmente diante do elevado percentual de pacientes classificados como alto risco trombótico. A frequência de mutações driver foi semelhante à descrita em grandes coortes internacionais. A elevada taxa de normalização da plaquetometria e a baixa incidência de trombose após o tratamento evidenciam a eficácia das terapias disponíveis. Apesar das limitações relacionadas ao tamanho amostral e à natureza retrospectiva, o estudo contribui para o conhecimento da TE no cenário brasileiro, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do manejo individualizado para prevenção de complicações e melhoria da qualidade de vida dos pacientes.",
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    "Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Rio de Janeiro, RJ, Brasil",
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