{
  "abstract": "Introdução: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a eritroenzimopatia hereditária mais frequente no mundo, caracterizada por suscetibilidade à hemólise oxidativa. Embora a apresentação clássica inclua icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda, a manifestação intrauterina com anemia fetal grave e hidropisia não imune é rara e provavelmente subdiagnosticada. A dosagem enzimática através da triagem neonatal apresenta limitações diagnósticas, especialmente durante episódios hemolíticos e em mulheres heterozigotas, podendo retardar o diagnóstico. Objetivo: Relatar um caso de perdas gestacionais recorrentes por anemia fetal secundária à deficiência de G6PD, destacando as limitações da triagem neonatal enzimática e a importância do sequenciamento do exoma para o diagnóstico etiológico. Relato do Caso: Paciente com histórico de quatro gestações. A primeira evoluiu com óbito fetal masculino às 30 semanas, sem etiologia definida. Na segunda gestação, houve hidropisia fetal e parto prematuro com 29 semanas e 5 dias; o recém-nascido masculino apresentou anemia hemolítica grave ao nascimento, necessitando transfusão sanguínea, mas evoluiu com óbito. A dosagem enzimática realizada na triagem neonatal para a deficiência de G6PD foi normal, atrasando o diagnóstico, provavelmente em decorrência da hemólise ativa, que aumenta proporcionalmente a população de reticulócitos, naturalmente ricos em G6PD. A terceira gestação resultou em aborto por triploidia, considerada evento esporádico. Na quarta gestação, diante da recorrência de perdas envolvendo exclusivamente fetos masculinos, foi realizado sequenciamento completo do exoma fetal por amniocentese, que identificou as variantes em hemizigose G6PD c.292G>A (p.Val98Met), provavelmente patogênica, e c.466A>G (p.Asn156Asp), variante de significado incerto. A correlação entre os achados moleculares, o padrão de herança ligada ao X e o fenótipo permitiu estabelecer o diagnóstico de deficiência de G6PD como causa das perdas gestacionais anteriores. A última gestação de feto feminino evoluiu bem, sem intercorrências. Lactente apresentou triagem neonatal para G6pd negativa, segue sem alterações relacionadas hemólise, mas permanece em acompanhamento no ambulatório de hematologia pediátrica. Discussão e Conclusão: A deficiência de G6PD é causa excepcional de hidropisia fetal, havendo poucos casos descritos na literatura. Este relato evidencia importante armadilha diagnóstica: a possibilidade de resultados falso-negativos da dosagem enzimática realizada na triagem neonatal durante crises hemolíticas. Nesses cenários, a investigação molecular torna-se essencial para o diagnóstico, aconselhamento genético e planejamento reprodutivo.",
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    "Hospital Mater Dei Contorno, Belo Horizonte, MG, Brasil",
    "Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (Fhemig), Belo Horizonte, MG, Brasil",
    "Departamento de Pediatria da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, MG, Brasil"
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